იხილეთ წყარო გვერდისთვის კისტური ფიბროზი

{{რჩეული/2.0}}{{ინფოდაფა დაავადება
|სახელწოდება           = კისტური ფიბროზი
| სურათი           = ClubbingCF.JPG
| Alt             = 
| ტიტრი         = 
| DiseasesDB      = 3347
| GeneReviewsID   = NBK1250
| GeneReviewsName = 
| ICD10           = {{ICD10|E|84||e|70}}
| ICD9            = {{ICD9|277.0}}
| ICDO            = 
| OMIM            = 219700
| MedlinePlus     = 000107
| eMedicineSubj   = article
| eMedicineTopic  = 1001602
| MeSH            = D003550
| GeneReviewsNBK  = 
| GeneReviewsName = CFTR-Related Disorders
}}
'''კისტური ფიბროზი '''('''CF'''), აგრეთვე ცნობილი როგორც '''მუკოვისციდოზი''' — გენეტიკური დაავადება, რომელიც ყველაზე მეტად აზიანებს [[ფილტვი|ფილტვებს]], ასევე [[თირკმელი|თირკმელებს]], [[პანკრეასი|პანკრეასს]], [[ღვიძლი|ღვიძლსა]] და [[ნაწლავები|ნაწლავებს]].<ref name="O2009">{{cite journal|last1 = O'Sullivan|first1 = BP|last2 = Freedman|first2 = SD|title = Cystic fibrosis.|journal = Lancet|date = 30 May 2009|volume = 373|issue = 9678|pages = 1891–904|pmid = 19403164|doi = 10.1016/s0140-6736(09)60327-5 | issn = 0140-6736}}</ref><ref name="CF2012">{{cite book|last1 = Bush|first1 = [edited by] Margaret Hodson, Duncan Geddes, Andrew|title = Cystic fibrosis|date = 2012|publisher = Hodder Arnold|location = London|isbn = 9781444113693|page = 3|edition = 3rd ed.|url = https://books.google.ca/books?id=9x_cBQAAQBAJ&pg=PA3}}</ref> შორსწასულ გართულებებს მიეკუთვნება მწვავე რესპირაციული ინფექციები სუნთქვის გაძნელებითა და ლორწოს ინტენსიური ამოხველებით. სხვა სიმპტომებია: სინუსების (ძვლოვანი წიაღების) ანთება, ზრდაში შეფერხება, [[სტეატორეა]] (ცხიმები განავალში), დოლის ჩხირის მაგვარი თითები, [[უნაყოფობა]] (განსაკუთრებით მამაკაცებში). ინდივიდებს შეიძლება ჰქონდეთ განსხვავებული ხარისხის კლინიკური გამოვლინებები (ალელური ჰეტეროგენურობა).<ref name="O2009"/>

CF [[აუტოსომურ-რეცესიული დამემკვიდრება|აუტოსომურ-რეცესიული დაავადებაა]], რაც გამოწვეულია [[კისტური ფიბროზის ტრანსმემბრანული გამტარობის მარეგულირებელი]] ცილის (CFTR) [[გენი|გენის]] ორივე ასლში მომხდარი მუტაციით.<ref name="O2009"/> ერთი მუტანტური ასლის მქონე ინდივიდები არიან კლინიკურად ჯანმრთელები, მაგრამ დაავადების მატარებლები.<ref name="Mas2013">{{cite journal|last1 = Massie|first1 = J|last2 = Delatycki|first2 = MB|title = Cystic fibrosis carrier screening.|journal = Paediatric respiratory reviews|date = December 2013|volume = 14|issue = 4|pages = 270–5|pmid = 23466339|doi = 10.1016/j.prrv.2012.12.002}}</ref> CFTR მონაწილეობს ოფლის, საჭმლის მომნელებელი სითხეებისა და ლორწოს წარმოქმნაში.<ref>{{cite book|last1 = Buckingham|first1 = Lela|title = Molecular diagnostics fundamentals, methods, and clinical applications|date = 2012|publisher = F.A. Davis Co.|location = Philadelphia|isbn = 9780803629752|page = 351|edition = 2nd ed.|url = https://books.google.ca/books?id=1cTZAAAAQBAJ&pg=PA351}}</ref> როდესაც CFTR არ ფუნქციონირებს, აღნიშნული სეკრეტები (რომლებიც ნორმაში თხელია) სქელდება.<ref name="yankas">{{cite journal|author = Yankaskas JR, Marshall BC, Sufian B, Simon RH, Rodman D|title = Cystic fibrosis adult care consensus conference report|journal = Chest|volume = 125|issue = 90010|pages = 1–39|year = 2004|pmid = 14734689|doi = 10.1378/chest.125.1_suppl.1S|url = http://chestjournal.chestpubs.org/content/125/1_suppl/1S.long}}{{Dead link|date=იანვარი 2021 |bot=InternetArchiveBot }}</ref> დაავადების დიაგნოზის დასმისთვის კეთდება [[ოფლის ანალიზი]] და [[გენეტიკური ტესტირება]].<ref name="O2009"/> მსოფლიოს ზოგიერთ ქვეყანაში ინტენსიურად მიმდინარეობს დაავადების სკრინინგი ახალშობილებში დაბადებისთანავე.<ref name="O2009"/>

კისტური ფიბროზისგან სრული განკურნების საშუალებები არ არსებობს.<ref name="Mas2013"/> ფილტვის ინფექციებს მკურნალობენ [[ანტიბიოტიკები]]თ, რომლებსაც პაციენტებს აწვდიან ინტრავენური ინექციის სახით, პერორალურად (ტაბლეტირებული სახით) ან ინჰალაციით. ზოგჯერ ხანგრძლივად გამოიყენება ანტიბიოტიკი [[აზიტრომიცინი]]. [[ჰიპერტონული ხსნარი|ჰიპერტონული ხსნარისა]] და [[სალბუტამოლი|სალბუტამოლის]] ინჰალაციამ შეიძლება შეამსუბუქოს მდგომარეობა. ფილტვის ტრანსპლანტაცია შეიძლება იყოს გამოსავალი მისი ფუნქციონირების უკიდურესი დაქვეითებისას. პანკრეასული ფერმენტების ჩანაცვლება და [[ცხიმში ხსნადი ვიტამინი|ცხიმში ხსნადი ვიტამინების]] ხელოვნურად მიწოდება მნიშვნელოვანია, განსაკუთრებით ადრეულ ასაკში. ადამიანების უმრავლესობა იყენებს სასუნთქი გზების გაწმენდის საშუალებებს, როგორიცაა გულმკერდის ფიზიოთერაპია.<ref name="O2009"/> სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა [[განვითარებული ქვეყნები|განვითარებულ ქვეყნებში]] 35-დან 50 წლამდე მერყეობს.<ref>{{cite journal|last1 = Davies|first1 = JC|last2 = Ebdon|first2 = AM|last3 = Orchard|first3 = C|title = Recent advances in the management of cystic fibrosis.|journal = Archives of Disease in Childhood|date = November 2014|volume = 99|issue = 11|pages = 1033–6|pmid = 24996790|doi = 10.1136/archdischild-2013-304400}}</ref> კისტური ფიბროზით დაავადებულთა 80 % იღუპება ფილტვის პრობლემებით.<ref name="O2009"/>

კისტური ფიბროზი ყველაზე ხშირად [[ჩრდილოეთ ევროპა|ჩრდილოეთ ევროპულ]] პოპულაციაში გვხვდება, სადაც ყოველი 3 000 ახალშობილიდან ერთი დაავადებულია (1:3000),<ref name="O2009"/> ხოლო ყოველი 25-დან ერთი მატარებელია (1:25).<ref name="Mas2013"/> ნაკლებად ხშირია აფრიკელებსა და აზიელებში.<ref name="O2009"/> დაავადება პირველად 1938 წელს დაახასიათა [[დოროთი ანდერსენი|დოროთი ანდერსენმა]].<ref name="CF2012"/> სახელწოდება კისტური ფიბროზი უკავშირდება დაავადების მახასიათებელ ფიბროზსა და ცისტების ფორმირებას [[პანკრეასი|პანკრეასში]].<ref name="CF2012"/><ref name="andersen">{{cite journal |author = Andersen DH|title = Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: a clinical and pathological study|journal = Am J Dis Child|volume = 56|pages = 344–399|year = 1938|doi = 10.1001/archpedi.1938.01980140114013}}</ref>

== სიმპტომები და ნიშნები ==
[[ფაილი:კისტური ფიბროზი.png|thumb|293x293px|კისტურ ფიბროზთან დაკავშირებული ჯანმრთელობის პრობლემები]]
კისტური ფიბროზის ძირითდი ნიშანი და სიმპტომი არის მარილიანი [[კანი]],<ref name="pmid17557942">{{cite journal|author = Quinton PM|title = Cystic fibrosis: lessons from the sweat gland|journal = Physiology (Bethesda)|volume = 22|issue = 3|pages = 212–25|date = June 2007|pmid = 17557942|doi = 10.1152/physiol.00041.2006|url = http://nips.physiology.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=17557942|accessdate = 2015-06-22|archiveurl = https://archive.today/20130415154140/http://nips.physiology.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=17557942|archivedate = 2013-04-15}}</ref> შეზღუდული ზრდა, წონაში კლება მიუხედავად ნორმალური კვებისა,<ref name="pmid15339250">{{cite journal |author = Hardin DS|title = GH improves growth and clinical status in children with cystic fibrosis – a review of published studies|journal = Eur. J. Endocrinol.|volume = 151|issue = Suppl 1|pages = S81–5|date = August 2004|pmid = 15339250|doi = 10.1530/eje.0.151S081|url = http://eje-online.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=15339250}}</ref> სქელი და წებოვანი ლორწოს დაგროვება,<ref name="pmid19726878">{{cite journal |author = De Lisle RC|title = Pass the bicarb: the importance of HCO3- for mucin release|url = https://archive.org/details/sim_journal-of-clinical-investigation_2009-09_119_9/page/2535|journal = J. Clin. Invest.|volume = 119|issue = 9|pages = 2535–7|date = September 2009|pmid = 19726878|pmc = 2735941|doi = 10.1172/JCI40598}}</ref> ხშირი რესპირატორული ინფექციები, ხველა და სუნთქვის გაძნელება.<ref name="pmid19393108">{{cite journal|author = O'Malley CA|title = Infection control in cystic fibrosis: cohorting, cross-contamination, and the respiratory therapist|journal = Respir Care|volume = 54|issue = 5|pages = 641–57|date = May 2009|pmid = 19393108|doi = 10.4187/aarc0446|url = http://www.rcjournal.com/contents/05.09/05.09.0641.pdf|accessdate = 22.06.2015|archiveurl = https://web.archive.org/web/20110715161230/http://www.rcjournal.com/contents/05.09/05.09.0641.pdf|archivedate = 15.07.2011}}</ref> კაცები შეიძლება უნაყოფოები იყვნენ თესლის გამომტანი სადინრის განუვითარებლობის გამო.<ref name="pmid19535829">{{cite journal|author = Makker K, Agarwal A, Sharma R|title = Oxidative stress & male infertility|journal = Indian J. Med. Res.|volume = 129|issue = 4|pages = 357–67|date = April 2009|pmid = 19535829|url = http://www.icmr.nic.in/ijmr/2009/april/0403.pdf|accessdate = 2015-06-22|archiveurl = https://web.archive.org/web/20100705025541/http://www.icmr.nic.in/ijmr/2009/april/0403.pdf|archivedate = 2010-07-05}}</ref> სიმპტომები, როგორიცაა [[მეკონიუმი|მეკონიუმის]] გაუვალობით ნაწლავების ობსტრუქცია მჟღავნდება ახალშობილებში.<ref name="pmid17030173">{{cite journal |author = Blackman SM, Deering-Brose R, McWilliams R, Naughton K, Coleman B, Lai T, Algire M, Beck S, Hoover-Fong J, Hamosh A, Fallin MD, West K, Arking DE, Chakravarti A, Cutler DJ, Cutting GR|title = Relative contribution of genetic and nongenetic modifiers to intestinal obstruction in cystic fibrosis|journal = Gastroenterology|volume = 131|issue = 4|pages = 1030–9|date = October 2006|pmid = 17030173|pmc = 1764617|doi = 10.1053/j.gastro.2006.07.016|url = http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0016-5085(06)01659-3}}</ref> ბავშვებმა ზრდასთან ერთად უნდა ივარჯიშონ, რათა გამოათავისუფლონ ლორწო ალვეოლებში.<ref name="pmid19393104">{{cite journal|author = Ratjen FA|title = Cystic fibrosis: pathogenesis and future treatment strategies|journal = Respir Care|volume = 54|issue = 5|pages = 595–605|date = May 2009|pmid = 19393104|doi = 10.4187/aarc0427|url = http://www.rcjournal.com/contents/05.09/05.09.0595.pdf|accessdate = 22.06.2015|archiveurl = https://web.archive.org/web/20110715161157/http://www.rcjournal.com/contents/05.09/05.09.0595.pdf|archivedate = 15.07.2011}}</ref> წამწამოვან [[ეპითელური უჯრედი|ეპითელურ უჯრედებს]] აქვთ მუტანტური ცილა, რომელიც ვერ უზრუნველყოფს ლორწოს თხევადობის შენარჩუნებას.<ref name="pmid19726878"/> ბავშვებში ზრდის შეფერხება ვლინდება თანატოლების მსგავსად წონაში ან სიმაღლეში მომატების შეუძლებლობით და დაავადების დიაგნოზირება მხოლოდ მაშინ ხდება, როდესაც იწყებენ ამ ჩამორჩენის მიზეზების გარკვევას. ზრდის შეფერხების გამომწვევია მრავალი ფაქტორი მათ შორის ფილტვების ქრონიკული ინფექციები, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტში ნივთიერებების შემცირებული ადსორბცია და მეტაბოლიზმის გაზრდილი მოთხოვნილება ქრონიკული ავადობის გამო.<ref name="pmid15339250"/>

იშვიათ შემთხვევებში, კისტური ფიბროზი შეიძლება მანიფესტირდეს, როგორც [[კოაგულაცია|კოაგულაციური]] (სისხლის შედედების) დარღვევა. ბავშვი [[ვიტამინი K|K ვიტამინს]] ნორმაში დედის რძიდან, მოგვიანებით კი მყარი საკვებიდან იღებს. ეს პროცესი დარღვეულია კისტური ფიბროზით დაავადებულ ზოგიერთ პაციენტში. ჩვილები განსაკუთრებით მგრძნობიარეები არიან [[ვიტამინი K|K ვიტამინის]] მალაბსორციის მიმართ, რადგან მისი მხოლოდ უმნიშვნელო რაოდენობა გადის პლაცენტაში, რაც ბავშვს ვიტამინის მცირე რეზერვით ტოვებს. რადგან II, VII, IX, და X ფაქტორები ([[შედედების ფაქტორები]]) K ვიტამინდამოკიდებული ფაქტორებია, ვიტამინის მცირე რაოდენობა გამოიწვევს კოაგულაციის პრობლემებს. როდესაც ბავშვს აღენიშნება აუხსნელი წარმოშობის სისხლჩაქცევები, გამომწვევი დაავადების დასადგენად გამართლებულად შეიძლება ჩაითვალოს კოაგულაციის შეფასება.<ref>{{cite journal |author = Reaves J, Wallace G|title = Unexplained bruising: weighing the pros and cons of possible causes|journal = Consultant for Pediatricians|volume = 9|pages = 201–2|year = 2010|url = http://www.consultantlive.com/pediatrics/display/article/10162/1583642}}</ref>

=== ფილტვები და ძვლოვანი წიაღები ===
[[სურათი:Aspergillus fumigatus 01.jpg|thumb|left|'''''Aspergillus fumigatus''''' — სოკო, რომელიც ართულებს ფილტვის დაავადებებს კისტური ფიბროზის პაციენტებში]]
[[ფაილი:Cystic_Fibrosis_Respiratory_Infections_by_Age.svg|thumb|კისტური ფიბროზით დაავადებულებში რესპირაციული ინფექციები ვარირებს ასაკის მიხედვით<br>
<br>
მწვანე = ''[[Pseudomonas aeruginosa]]''<br>
ყავისფერი = ''[[Staphylococcus aureus]]''<br>
ლურჯი = ''[[Haemophilus influenzae]]''<br>
წითელი =[[Burkholderia cepacia კომპლექსი]]]]
შესქელებული ლორწოს დაგროვება, ჰაერგამტარი გზების დახშობა და მათი გაწმენდის შემცირება იწვევს ინფექციების განვითარებას.<ref name="pmid20299528">{{cite journal |author = Flume PA, Mogayzel Jr PJ, Robinson KA, et al.|title = Cystic Fibrosis Pulmonary Guidelines: Pulmonary Complications: Hemoptysis and Pneumothorax|journal = Am J Respir Crit Care Med|volume = 182|issue = 3|pages = 298–306|date = March 2010|pmid = 20299528|doi = 10.1164/rccm.201002-0157OC}}</ref><ref name="kumar2007">{{cite book |author = Mitchell, Richard Sheppard; Kumar, Vinay; Robbins, Stanley L.; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson|title = Robbins basic pathology|publisher = Saunders/Elsevier|year = 2007|isbn = 1-4160-2973-7}}</ref> ანთებითი პროცესები იწვევს ფილტვის სტრუქტურულ დაზიანებას, სიმპტომები ვარიაბელურია. ადრეულ ეტაპებზე დამახასიათებელია შეუჩერებელი ხველა, ნახველის დიდი რაოდენობით წარმოქმნა და ვარჯიშის შემცირებული შესაძლებლობა. ამ სიმპტომების უმრავლესობა მჟღავნდება მაშინ, როდესაც [[ბაქტერია]], რომელიც ჩვეულებრივ სახლდება შესქელებულ ლორწოზე, უკონტროლოდ მრავლდება და იწვევს პნევმონიას. გვიან სტადიაზე იცვლება ფილტვის არქიტექტურა, კერძოდ, ძირითადი ჰაერგამტარი გზების ([[ბრონქოექტაზი]]) რასაც მოჰყვება სუნთქვის გართულების გამწვავება. სხვა სიმპტომებია: სისხლის ამოხველება ([[ჰემოფტიზი]]), ფილტვში სისხლის მაღალი წნევა ([[პულმონარული ჰიპერტენზია]], [[გულის უკმარისობა]], ჟანგბადის მიღების გართულება ([[ჰიპოქსია]]) და რესპირატორული უკმარისობა რაც საჭიროებს ჟანგბადის ნიღბის გამოყენებას.<ref name="Rowe">{{cite journal |author = Rowe SM, Miller S, Sorscher EJ|title = Cystic fibrosis|journal = The New England Journal of Medicine|volume = 352|issue = 19|pages = 1992–2001|date = May 2005|pmid = 15888700|doi = 10.1056/NEJMra043184}}</ref> ინფექციის ყველაზე ხშირი გამომწვევები კისტური ფიბროზით დაავადებულებში არის ''[[Staphylococcus aureus]]'', ''[[Haemophilus influenzae]] და '' ''[[Pseudomonas aeruginosa]].''<ref name="kumar2007"/> ტიპური ბაქტერიული ინფექციების გარდა CF პაციენტებს უვითრდებათ სხვა ტიპის ფილტვის დაავადებები. მათ შორისაა ბრონქოპულმონარული [[ასპერგილოზი]], როდესაც ორგანიზმის საპასუხო რეაქცია [[სოკოები|სოკო]] ''[[Aspergillus fumigatus]]-ის'' მიმართ იწვევს სუნთქვის გართულებას. ინფექციის სხვა გამომწვევია [[Mycobacterium avium კომპლექსი]] (MAC), ბაქტერიების ჯგუფი, რომლებიც იწვევენ [[ტუბერკულოზი|ტუბერკულოზს]], ფილტვების მძიმე დაზიანებებს და არ პასუხობენ ძირითადი ანტიბიოტიკებით მკურნალობას.<ref name="pmid16266669">{{cite journal|author = Girón RM, Domingo D, Buendía B, Antón E, Ruiz-Velasco LM, Ancochea J|title = Nontuberculous mycobacteria in patients with cystic fibrosis|language = Spanish|journal = Arch. Bronconeumol.|volume = 41|issue = 10|pages = 560–5|date = October 2005|pmid = 16266669|doi = 10.1016/S1579-2129(06)60283-8|url = http://www.elsevier.es/revistas/0300-2896/41/560}}{{Dead link|date=იანვარი 2021 |bot=InternetArchiveBot }}</ref>

ლორწო პარანაზალურ სინუსებში ისევე სქელია, როგორც ჰაერგამტარ გზებში, შესაბამისად შეიძლება დაეხშოს სინუსების შესავალი რასაც მოჰყვება ინფექციის განვითარება. მდგომარეობას შეიძლება მოჰყვეს სახისა და [[თავის ტკივილი]], [[ცხელება]], გამონადენი ცხვირიდან. კისტური ფიბროზით დაავადებულ ინდივიდებს სინუსების ქრონიკული ანთების გამო შეიძლება განუვითარდეთ ცხვირის პოლიპები.<ref name="pmid20209279">{{cite journal |author = Franco LP, Camargos PA, Becker HM, Guimarães RE|title = Nasal endoscopic evaluation of children and adolescents with cystic fibrosis|journal = Braz J Otorhinolaryngol|volume = 75|issue = 6|pages = 806–13|date = December 2009|pmid = 20209279|doi = 10.1590/S1808-86942009000600006|url = http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1808-86942009000600006&lng=en&nrm=iso&tlng=en}}</ref> ცხვირის პოლიპები CF პასინტების 10-25%-ში ვითარდება.<ref name="kumar2007"/> პოლიპებმა შეიძლება დაახშოს ცხვირის გასავლები [[ქოანა|ქოანები]] და გამოიწვიოს სუნთქვის გაძნელება.<ref>{{cite journal |author = Maldonado M, Martínez A, Alobid I, Mullol J|title = The antrochoanal polyp|journal = Rhinology|volume = 42|issue = 4|pages = 178–82|date = December 2004|pmid = 15626248}}</ref><ref>{{cite journal |author = Ramsey B, Richardson MA|title = Impact of sinusitis in cystic fibrosis|journal = J. Allergy Clin. Immunol.|volume = 90|issue = 3 Pt 2|pages = 547–52|date = September 1992|pmid = 1527348|doi = 10.1016/0091-6749(92)90183-3|url = }}</ref>

კარდიორესპირაციული გართულებები სიკვდილის ყველაზე ხშირი მზეზია (≈80%) [[აშშ]]-ის CF ცენტრებში.<ref name="kumar2007"/>

=== კუჭ-ნაწლავი ===

ახალშობილებისა და ნაყოფის პრენატალური სკრინინგის დროს კისტური ფიბროზის დიაგნოზი ისმებოდა, როდესაც ნაყოფი ვერ გამოყოფდა მეკონიუმს (ნაყოფის განავალი). მეკონიუმმა შეიძლება მთლიანად დაახშოს ნაწლავები და გამოიწვიოს სერიოზული პრობლემები. [[მეკონიუმის გაუვალობა]] აქვს კისტური ფიბროზით დაავადებული ახალშობილების 5-10%-ს.<ref name="kumar2007"/><ref>{{cite journal |author = Eggermont E, De Boeck K|title = Small-intestinal abnormalities in cystic fibrosis patients|url = https://archive.org/details/sim_european-journal-of-pediatrics_1991-10_150_12/page/824|journal = Eur. J. Pediatr.|volume = 150|issue = 12|pages = 824–8|date = October 1991|pmid = 1743211|doi = 10.1007/BF01954999}}</ref> CF-ით დაავადებული ბავშვების 10%-ს უვითრდებათ [[სწორი ნაწლავი|სწორი ნაწლავის]] პროლაფსი (გარეთ გამოვარდნა),<ref name="kumar2007"/> რაც გამოწვეულია ფეკალიების დიდი რაოდენობით დაგროვებით, [[მალნუტრიცია|მალნუტრიციითა]] და გაზრდილი მუცლისღრუსშიდა წნევით (რაც თავის მხრივ გამოწვეულია ხშირი ხველებით).<ref>{{cite journal |author = Kulczycki LL, Shwachman H|title = Studies in cystic fibrosis of the pancreas; occurrence of rectal prolapse|journal = N. Engl. J. Med.|volume = 259|issue = 9|pages = 409–12|date = August 1958|pmid = 13578072|doi = 10.1056/NEJM195808282590901}}</ref>

ფილტვებში ლორწოს შესქელებასთნ ერთად აღინიშნება [[პანკრეასი]]ს სეკრეტის შესქელებაც, სეკრეტის, რომელიც შეიცავს მომნელებელ ფერმენტებს. გამომდინარე იქიდან რომ შესქელებული სეკრეტი აღარ გადაადგილდება [[თორმეტგოჯა ნაწლავი|თორმეტგოჯა ნაწლავში]], მომნელებელი ფერმენტები, რომლებიც მასშია აზიანებს თავად პანკრეასის ჯირკვალს ([[პანკრეატიტი]]).<ref>{{cite journal |author = Cohn JA, Friedman KJ, Noone PG, Knowles MR, Silverman LM, Jowell PS|title = Relation between mutations of the cystic fibrosis gene and idiopathic pancreatitis|journal = N. Engl. J. Med.|volume = 339|issue = 10|pages = 653–8|date = September 1998|pmid = 9725922|doi = 10.1056/NEJM199809033391002|url = }}</ref> შორსწასულ შემთხვევებში [[პანკრეასის სადინარი|პანკრეასის სადინარები]] შეიძლება ბოლომდე იყოს დახშული, რაც ხშირად ხდება მოზრდილ ბავშვებსა და ზრდასრულებში.<ref name="kumar2007"/> ეს იწვევს [[ეგზოკრინული ჯირკვალი|ეგზოკრინული ჯირკვლის]] ატროფიასა და ფიბროზს.<ref name="kumar2007"/>

მომნელებელი ფერმენტების ნაკლებობის გამო არ ხდება ნივთიერებების ადეკვატური შეწოვა და შესაბამისად გამოიყოფა დიდი რაოდენობით დეფეკაციისას, მდგომარეობა, რომელსაც ეწოდება [[მალაბსორბცია]]. ნივთიერებების ნაკლებობის გამო ჩერდება ზრდისა და განვითარების პროცესი. შედეგად მიღებულმა [[ჰიპოპროტეინემია|ჰიპოპროტეინემიამ]] შეიძლება გამოიწვიოს გენერალიზებული [[შეშუპება]].<ref name="kumar2007"/> CF-ით დაავადებულ ინდივიდებს აქვთ ცხიმში ხსნადი ვიტამინების [[ვიტამინი A|A]], [[ვიტამინი D|D]], [[ვიტამინი K|K]], [[ვიტამინი E|E]] აბსორბციის პრობლემა.

პანკრეასის პრობლემებთან ერთად, კისტური ფიბროზით დაავადებულ ადამიანებს აქვთ ხშირი გულძმარვა, ნაწლავების ბლოკადა და [[ყაბზობა]] (გაუვალობა).<ref>{{cite journal |author = Malfroot A, Dab I|title = New insights on gastro-esophageal reflux in cystic fibrosis by longitudinal follow up|journal = Arch. Dis. Child.|volume = 66|issue = 11|pages = 1339–45|date = November 1991|pmid = 1755649|pmc = 1793275|doi = 10.1136/adc.66.11.1339|url =https://archive.org/details/sim_archives-of-disease-in-childhood_1991-11_66_11/page/1339}}</ref> მოზრდილ ინდივიდებს შეიძლება განუვითრდეთ [[დისტალური ნაწლავის ობსტრუქციის სინდრომი]], როდესაც შესქელებული განავალი ახშობს ნაწლავის სანათურს.<ref>{{cite journal |author = Khoshoo V, Udall JN|title = Meconium ileus equivalent in children and adults|journal = Am. J. Gastroenterol.|volume = 89|issue = 2|pages = 153–7|date = February 1994|pmid = 8304294}}</ref>

კისტური ფიბროზით დაავადებული პაციენტების 85-90%-ში ვითარდება პანკრეასის ეგზოკრინული უკმარისობა.<ref name="kumar2007"/> მდგომარეობა ძირითდად გამოწვეულია CFTR გენში მომხდარი მუტაციით, (ΔF508/ΔF508, 508-ე პოზიციაში, ორივე [[ალელი|ალელში]] დელეცირებულია ფენილალანინის მაკოდირებელი კოდონი).<ref name="kumar2007"/> პაციენტების 10-15%-ს აქვს ერთი ნორმალური და ერთი მუტანტური ალელი, ასეთ შემთხვევაში ცილის (CFTR) ფუნქცია ნაწილობრივ შენარჩუნებულია.<ref name="kumar2007"/> ასევე შენარჩუნებულია პანკრეასის ეგზოკრინული ფუნქციონირება და ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპია არ არის საჭირო.<ref name="kumar2007"/> პანკრეასის შენარჩუნებული ფუნქციონირების ფენოტიპის მქონე ინდივიდებში არ აღინიშნება რაიმე სხვა გასტროინტესტინალური გართულებები, როგორც წესი, ასეთი პაციენტების ზრდა და განვითარება მიმდინარეობს ნორმალურად.<ref name="kumar2007"/> ზოგიერთ შემთხვევაში [[ქრონიკული პანკრეატიტი|ქრონიკული იდიოპათიური პანკრეატიტი]] (მდგომარეობა, რომელიც ხასიათდება მუცლის მწვავე ტკივილით და სიცოცხლისთვის საშიში გართულებებით) შეიძლება განვითარდეს ინდივიდებში, რომელთა პანკრეასის ფუნქცია მეტნაკლებად შენარჩუნებულია.<ref name="kumar2007"/>

სეკრეტების გასქელებამ შეიძლება გამოიწვიოს ღვიძლის პრობლემებიც. ღვიძლის მიერ სინთეზირებული ნაღველი ახშობს ნაღვლის სადინრებს, რასაც მოჰყვება [[ღვიძლი]]ს პარენქიმის დაზიანება. დროთა განმავლობაში ვითარდება [[ციროზი]]. ღვიძლი ვეღარ ასრულებს თავის ფუნქციებს ([[სისხლი|სისხლში]] არსებული ტოქსინების [[დეტოქსიკაცია]], მნიშვნელოვანი [[ცილები|ცილების]], მათ შორის, კოაგულაციის ფაქტორების სინთეზი).<ref>{{cite journal |author = Williams SG, Westaby D, Tanner MS, Mowat AP|title = Liver and biliary problems in cystic fibrosis|url = https://archive.org/details/sim_british-medical-bulletin_1992-10_48_4/page/877|journal = Br. Med. Bull.|volume = 48|issue = 4|pages = 877–92|date = October 1992|pmid = 1458306}}</ref><ref name="liver">{{cite journal |author = Colombo C, Russo MC, Zazzeron L, Romano G|title = Liver disease in cystic fibrosis|journal = J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr.|volume = 43|issue = Suppl 1|pages = S49–55|date = July 2006|pmid = 16819402|doi = 10.1097/01.mpg.0000226390.02355.52|url = }}</ref> კისტური ფიბროზით დაავადებულთა სიკვდილის მესამე ყველაზე ხშირი გამომწვევი ღვიძლის დაავადებებია.<ref name="kumar2007"/>

=== ენდოკრინული სისტემა ===
[[პანკრეასი|პანკრეასში]] არის ლანგერჰანსის კუნძულები, რომლებიც პასუხისმგებელია [[ინსულინი]]ს პროდუქციაზე. პანკრეასის დაზიანებას შეიძლება მოჰყვეს კუნძულის [[უჯრედი|უჯრედების]] დაკარგვა, რაც გამოიწვევს დიაბეტის კისტური ფიბროზისთვის დამახასიათებელი ფორმის განვითარებას.<ref>{{cite journal |author = Moran A, Pyzdrowski KL, Weinreb J, Kahn BB, Smith SA, Adams KS, Seaquist ER|title = Insulin sensitivity in cystic fibrosis|url = https://archive.org/details/sim_diabetes_1994-08_43_8/page/1020|journal = Diabetes|volume = 43|issue = 8|pages = 1020–6|date = August 1994|pmid = 8039595|doi = 10.2337/diabetes.43.8.1020}}</ref> კისტურ ფიბროზთან დაკავშირებულ დიაბეტს აქვს [[დიაბეტი ტიპი 1|დიაბეტი ტიპი 1-სა]] და [[დიაბეტი ტიპი 2]]-თან საერთო მახასიათბელი ნიშნები და არის CF-ის ერთ-ერთი ყველაზე ხშირი არაპულმონალური გართულება.<ref name="Alves">{{cite journal |author = Alves Cde A, Aguiar RA, Alves AC, Santana MA|title = Diabetes mellitus in patients with cystic fibrosis|journal = J Bras Pneumol|volume = 33|issue = 2|pages = 213–21|date = April 2007|pmid = 17724542|doi = 10.1590/S1806-37132007000200017}}</ref> [[ვიტამინი D]] დაკავშირებულია კალციუმისა და ფოსფატების ცვლასთან. D ვიტამინის შეზღუდულმა მიღებამ დიეტით, მალაბსორბციის გამო შეიძლება გამოიწვიოს ძვლის დაავადებები, [[ოსტეოპოროზი]], რომლის დროსაც ძვლების მოტეხილობების ალბათობა იზრდება.<ref>{{cite journal |author = Haworth CS, Selby PL, Webb AK, Dodd ME, Musson H, McL Niven R, Economou G, Horrocks AW, Freemont AJ, Mawer EB, Adams JE|title = Low bone mineral density in adults with cystic fibrosis|journal = Thorax|volume = 54|issue = 11|pages = 961–7|date = November 1999|pmid = 10525552|pmc = 1745400|doi = 10.1136/thx.54.11.961}}</ref> ამასთანავე ჟანგბადის ნაკლებობისა და ქრონიკული ავადობის გამო კისტური ფიბროზით დაავადებულ ადამიანებს უვითარდებათ დოლის ჩხირების მაგვარი თითები.<ref name="pmid12806875">{{cite journal |author = Vandemergel X, Decaux G|title = [Review on hypertrophic osteoarthropathy and digital clubbing]|language = French|journal = Revue Médicale de Bruxelles|volume = 24|issue = 2|pages = 88–94|date = April 2003|pmid = 12806875}}</ref><ref name="pmid3488032">{{cite journal |author = Pitts-Tucker TJ, Miller MG, Littlewood JM|title = Finger clubbing in cystic fibrosis|journal = Arch. Dis. Child.|volume = 61|issue = 6|pages = 576–9|date = June 1986|pmid = 3488032|pmc = 1777828|doi = 10.1136/adc.61.6.576|url =https://archive.org/details/sim_archives-of-disease-in-childhood_1986-06_61_6/page/576}}</ref>

=== უშვილობა ===
უშვილობა ვლინდება როგორც მამაკაცებში ასევე ქალებში. კისტური ფიბროზით დაავადებული მამაკაცების 97% უნაყოფოა, მაგრამ არა სტერილური, ანუ მათ შეუძლიათ სპერმატოზოიდების პროდუქცია და შეიძლება ჰყავდეთ შვილები [[ხელოვნური განაყოფიერება|ხელოვნური განაყოფიერების]] მეთოდების გამოყენებით.<ref>{{cite journal |author = McCallum TJ, Milunsky JM, Cunningham DL, Harris DH, Maher TA, Oates RD|title = Fertility in men with cystic fibrosis: an update on current surgical practices and outcomes|journal = Chest|volume = 118|issue = 4|pages = 1059–62|date = October 2000|pmid = 11035677|doi = 10.1378/chest.118.4.1059|url =https://archive.org/details/sim_chest_2000-10_118_4/page/1059}}</ref> უნაყოფობის მიზეზი მამაკაცებში ძირითადად არის თესლის გამომტანი სადინრის განუვითარებლობა (სადინარი, რომელიც აკავშირებს [[სათესლე|სათესლეებს]] პენისის ეაკულატორულ ტრაქტთან), უნაყოფობა შეიძლება ასევე გამოიწვიოს სპერმის პროდუქციის დარღვევამ ([[ტერატოსპერმია]])<ref>{{cite journal |author = Chen H, Ruan YC, Xu WM, Chen J, Chan HC|title = Regulation of male fertility by CFTR and implications in male infertility|journal = Human Reproduction Update|volume = 18|issue = 6|pages = 703–713|year = 2012|pmid = 22709980|doi = 10.1093/humupd/dms027}}</ref> იმ მამაკაცების ნაწილს, რომლებიც იყვნენ უშვილოები და არ ჰქონდათ თესლის გამომტანი სადინრები განვითარებული, აღმოაჩნდათ კისტური ფიბროზის მსუბუქი ფორმა.<ref>{{cite journal |author = Augarten A, Yahav Y, Kerem BS, Halle D, Laufer J, Szeinberg A, Dor J, Mashiach S, Gazit E, Madgar I|title = Congenital bilateral absence of vas deferens in the absence of cystic fibrosis|journal = Lancet|volume = 344|issue = 8935|pages = 1473–4|date = November 1994|pmid = 7968122|doi = 10.1016/S0140-6736(94)90292-5|url = }}</ref> კისტური ფიბროზით დაავადებული ქალების დაახლოებით 20%-ს აქვს უნაყოფობის პრობლემები საშვილოსნოს ყელის ლორწოს შესქელების გამო. მძიმე შემთხვევებში მალნუტრიცია იწვევს [[ოვულაცია|ოვულაციის]] დარღვევას და [[ამენორეა]]ს.<ref>{{cite journal |author = Gilljam M, Antoniou M, Shin J, Dupuis A, Corey M, Tullis DE|title = Pregnancy in cystic fibrosis. Fetal and maternal outcome|journal = Chest|volume = 118|issue = 1|pages = 85–91|date = July 2000|pmid = 10893364|doi = 10.1378/chest.118.1.85|url =https://archive.org/details/sim_chest_2000-07_118_1/page/85}}</ref>

== გამომწვევი მიზეზები ==
[[ფაილი:აუტოსომურ-რეცესიული.png|thumb|კისტური ფიბროზს აქვს აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობითობის ტიპი]]
კისტური ფიბროზის ტრანსმემბრანული გამტარობის მარეგულირებელ ცილაში (CFTR) მომხდარი მუტაცია იწვევს კისტურ ფიბროზს. ყველაზე ხშირი მუტაციაა ΔF508, (Δ აღნიშნავს [[დელეცია|დელეციას]]),<ref>{{cite web|url = http://www.science.ca/scientists/scientistprofile.php?pID=19|title = Profile : Lap-Chee Tsui|publisher = Science.ca|date = 1989-05-09|accessdate = 2013-01-23}}</ref> როდესაც დელეცირებულია სამი [[ნუკლეოტიდი]], რომელიც კოდირებს ცილის 508 პოზიციაში [[ფენილალანინი|ფენილალანინს]]. ეს მუტაცია ხდება დაავადების შემთხვევათა ორ მესამედში (66–70%<ref name="kumar2007"/>) მსოფლიოს მასშტაბით და 90%-ში [[ამერიკის შეერთებული შტატები|ამერიკის შეერთებულ შტატებში]]; თუმცა არსებობს 1500-ზე მეტი მუტაცია რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს კისტური ფიბროზი.<ref name="prevalence">{{cite journal |author = Bobadilla JL, Macek M, Fine JP, Farrell PM|title = Cystic fibrosis: a worldwide analysis of CFTR mutations—correlation with incidence data and application to screening|journal = Hum. Mutat.|volume = 19|issue = 6|pages = 575–606|date = June 2002|pmid = 12007216|doi = 10.1002/humu.10041}}</ref> მიუხედავად იმისა, რომ ნორმალური გენოტიპის მქონე ინდივიდებს აქვთ გენის ორი ასლი, მხოლოდ ერთიც საკმარისია კისტური ფიბროზის თავიდან ასაცილებლად. CF ვითარდება მაშინ, როდესაც არცერთი ალელი არ არის ფუნქციური, შესაბამისად, კისტური ფიბროზი ითვლება აუტოსომურ რეცესიულ დაავადებად.

CFTR გენი, რომელიც მდებარეობს მე-7 ქრომოსომის q31.2 [[ლოკუსი|ლოკუსში]] (q აღნიშნავს ქრომოსომის გრძელ მხარს) და არის 230,000 ფუძეთა წყვილის სიგრძის, კოდირებს 1,480 [[ამინომჟავები|ამინომჟავის]] სიგრძის ცილას. უფრო კონკრეტული მდებარეობა არის მეშვიდე ქრომოსომის გრძელი მხრის 117,120,016 ფუძეთა წყვილიდან 117,308,718 ფუძეთა წყვილამდე, რეგიონი 3, ბენდი 1, სუბ-ბენდი 2 წარმოდგენილი, როგორც 7q31.2. სტრუქტურულად, CFTR არის [[ABC გენი|ABC ტიპის გენი]]. გენის პროდუქტია ქლორის იონური არხი, რომელიც მნიშვნელოვანია ოფლის, მომნელებელი წვენებისა და ლორწოს წარმოქმნაში. ცილას აქვს ორი ATP-ჰიდროლიზური დომეინი, რაც ცილას აძლევს [[ადენოზინტრიფოსფორმჟავა|ატფ-დან]] ენერგიის მიღების საშუალებას. ის ასევე შეიცავს 6 ალფა სპირალისგან შემდგარ ორ დომეინს, რის საშუალებითაც ცილა ჩაშენებულია [[უჯრედის მემბრანა|მემბრანაში]]. ცილის რეგულატორული ნაწილი აქტიურდება ფოსფორილირებით, ძირითადად [[ცამპ-დამოკიდებული პროტეინ კინაზა|ცამპ-დამოკიდებული პროტეინ კინაზით]]<ref name="Rowe"/> ცილის კარბოქსილური ბოლო დაკავშირებულია [[ციტოჩონჩხი|ციტოჩონჩხთან]] [[PDZ დომეინი|PDZ დომეინით]].<ref>{{cite journal |author = Short DB, Trotter KW, Reczek D, Kreda SM, Bretscher A, Boucher RC, Stutts MJ, Milgram SL|title = An apical PDZ protein anchors the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator to the cytoskeleton|journal = J. Biol. Chem.|volume = 273|issue = 31|pages = 19797–801|date = July 1998|pmid = 9677412|doi = 10.1074/jbc.273.31.19797}}</ref>

ასევე იზრდება შემთხვევები, როდესაც გენეტიკური მოდიფიკატორები ცვლიან დაავადების სიხშირესა და სიმძიმეს. ერთ-ერთი მაგალითია მანოზა-დაკავშირებული [[ლექტინი]] (mannan-binding lectin), რომელიც დაკავშირებულია თანდაყოლილ იმუნიტეტთან და ხელს უწყობს მიკროორგანიზმების ფაგოციტოზს. პოლიმორფიზმი MBL-ის ორივე ან ერთ ალელში იწვევს ამ ცილის ცირკულაციაში შემცირებას და დაკავშირებულია ისევე როგორც ფილტვის დაავადებების რისკის სამჯერ გაზრდასთან, ასევე ქრონიკულ ბაქტერიულ ინფექციებთან.<ref name="kumar2007"/>

== პათოფიზიოლოგია ==
[[ფაილი:CFTR_Protein_Panels.svg|thumb|CFTR არის ცილოვანი არხი, რომელიც აკონტროლებს H<sub>2</sub>O-სა და Cl-ის იონების მოძრაობას ეჯრედსა და უჯრედშორის სივრცეს შორის. როდესაც არხი მოქმედებს ნორმალურად (სურათი 1), იონები თავისუფლად შედიან და გამოდიან უჯრედიდან. თუმცა როდესაც CFTR ცილა არ ფუნქციონირებს (სურათი 2), იონებს არ შეუძლიათ გარეთ გამოსვლა არხის ბლოკირების გამო. ეს იწვევს კისტურ ფიბროზს, რომელიც ხასიათდება სქელი ლორწოს დაგროვებით ფილტვებში.]]
''CFTR'' გენში შეიძლება მოხდეს სხვადასხვა მუტაცია, რომლებიც გამოიწვევენ CFTR ცილის სხვადასხვა სახის დეფექტს, ზოგჯერ მძიმეს, ზოგჯერ მსუბუქს. ცილის ეს დეფექტები არის ასევე სამკურნალო საშუალებების სამიზნე, რომლებმაც შეიძლება აღადგინონ მისი ფუნქცია. CFTR ცილის 508-ე პოზიციიდან ფენილალანინის დაკარგვას მოჰყვებას ცილის დახვევის (ფოლდინგის) დარღვევა რის გამოც ის უბიქვიტინირდება და დაიშლება პროტეასომების მეშვეობით. სხვა მუტაციის შედეგად წარმოიქმნება ცილა, რომელიც მოკლეა რადგან პროდუქცია წყდება ნაადრევად ან არ იყენებს ენერგიას ნორმალურად და არ ატარებს ქლორს, იოდსა და თიოციანატს პლაზმურ მემბრანაში ადეკვატურად.<ref>{{harvnb|Childers|Eckel|Himmel|2007}}</ref> მუტაციების შედეგად შეიძლება CFTR-ის მხოლოდ მცირე ნაწილი პროდუცირდეს.<ref name="Rowe"/>

ცილა, რომელიც ამ გენით სინთეზდება ჩაშენებულია ფილტვების, პანკრეასის, საოფლე ჯირკვლებისა და სხვა ეგზოკრინული ჯირკვლების უჯრედების პლაზმურ მემბრანაში. ცილა მოქმედებს, როგორც არხი აკავშირებს რა [[ციტოპლაზმა]]ს უჯრედშორის სითხესთან და უზრუნველყოფს [[ჰალოგენები]]ს მოძრაობას პლაზმურ მემბრანაში. საოფლე ჯირკვლების სადინრებში ის უზრუნველყოფს ქლორის გადაადგილებას სადინრიდან ციტოპლაზმაში. როდესაც CFTR ცილას არ შეუძლია იონების შეთვისება, ქლორი და თიოციანატი,<ref>{{harvnb|Xu|Szép|Lu|2009}}</ref> რომლებიც გამოთავისუფლდება საოფლე ჯირკვლის სადინრის ეპითელური უჯრედების მიერ, რჩება სადინარშივე და საბოლოოდ გამოიყოფა კანზე. ამასთანავე [[ჰიპოთიოციანატი]] (OSCN, რესპირატორული სისტემის ბაქტერიციდული აგენტი), ვერ წარმოიქმნება იმუნური სისტემის მიერ.<ref>{{harvnb|Moskwa|Lorentzen|Excoffon|2007}}</ref><ref>{{harvnb|Conner|Wijkstrom-Frei|Randell|2007}}</ref> გამომდინარე იქიდან რომ ქლორს აქვს უარყოფითი [[მუხტი]], ის ქმნის ელექტრული პოტენციალის ტრანსმემბრანულ სხვაობას, რაც [[კათიონი|კათიონებს]] იზიდავს უჯრედის შიგნით. [[ნატრიუმი]] არის ექსტრაუჯრედული სივრცის ძირითადი კათიონი. საოფლე ჯირკვლების სადინრებში ქლორის დიდი რაოდენობა აფერხებს ნატრიუმის რეზორბციას ეპითელიუმის ნატრიუმის არხების მიერ და საბოლოოდ ნატრიუმისა და ქლორის ურთიერთქმედებით იქმნება [[მარილი]], რომელიც დიდი რაოდენობით გამოიყოფა ოფლთან ერთად კისტური ფიბროზით დაავადებულ ინდივიდებში. სწორედ ამ მექანიზმის საფუძველზე ტარდება ოფლის ანალიზი კისტური ფიბროზის დიაგნოზის დასასმელად.<ref name="Rowe"/>

კისტური ფიბროზისას ყველაზე დიდი ზიანი ორგანიზმს ადგება ორგანოების მიერ შესქელებული სეკრეტის გამოყოფის შედეგად ვიწრო გასასვლელების დახშობით. ბლოკადა ხელს უწყობს ინფექციების განვითარებას ფილტვებში, პანკრეასის დაზიანებას მომნელებელი ფერმენტების დაგროვების გამო, გაუვალობის განვითარებას ნაწლავებში და ა. შ. არსებობს რამდენიმე თეორია იმის შესახებ თუ როგორ იწვევს ცილის დეფექტი მსგავს კლინიკურ მანიფესტაციებს. ყველაზე გავრცელებული თეორიის თანახმად იონების ტრანსპორტის დეფექტი იწვევს [[ჰაერგამტარი გზები]]ს ეპითელიუმის დეჰიდრატაციას და ლორწოს შესქელებას. CFTR აკონტროლებს არამარტო ქლორის მოძრაობას, არამედ ნატრიუმის არხის (ENac) აქტივობასაც, რომელიც პასუხისმგებელია ნატრიუმის ინტრაუჯრედულ ტრანსპორტზე. CFTR ნორმაში აინჰიბირებს ამ არხის აქტივობას და მისი დეფექტის შემთხვევაში ნატრიუმის იონები უკონტროლოდ იწყებენ უჯრედში შესვლას. ამ გაზრდილი ნაკადის გამო წყალიც დაიწყებს უჯრედის შიგნით შესვლას და ჰაერგამტარი გზის ზედაპირული სითხის სიბლანტე გაიზრდება (ნაკლები წყლის შემცველობის გამო).<ref>Verkman AS, Song Y, Thiagarajah JR.</ref> რადგან ასეთ გარემოში წამწამების მოძრაობა შეზღუდულია და ვეღარ ასრულებენ თავიანთ გამწმენდ ფუნქციას, ზედაპირზე გროვდება დიდი რაოდენობით ლორწო.<ref>Marieb & Hoehn, (2014) Human Antomy and Physiology, Chapter 22: The Respiratory System, pg 906, Pearson Education</ref> საკვები ნივთიერებით მდიდარი ლორწო ხელს უწყობს ბაქტერიებს [[იმუნური სისტემა|იმუნური სისტემისგან]] დამალვას, რაც განმეორებითი რესპირაციული ინფექციების მიზეზი ხდება. იგივე CFTR ცილა არსებობს პანკრეასისა და საოფლე ჯირკველბის უჯრედებში, რითაც აიხსნება ამ ლოკაციებში განვითარებული პათოლოგიური ცვლილებები.

=== ქრონიკული ინფექციები ===
[[სურათი:Pseudomonas aeruginosa SEM.jpg|thumb|''[[Pseudomonas aeruginosa]]'' კოლონიზდება კისტური ფიბროზით დაავადებული ინდივიდების ფილტვებში, რაც იწვევს იმუნური პასუხის დაქვეითებას, ბაქტერია იძენს ანტიბიოტიკორეზისტენტობას.]]
[[Image:MRSA7820.jpg|thumb|''[[Staphylococcus aureus]]'' მასკანირებელი ელექტრონული მიკროსკოპი]]
კისტური ფიბროზით დაავადებული ინდივიდების ფილტვებში ბაქტერიები ადრეულ ასაკშივე იწყებენ კოლონიების შექმნას გასქელებულ ლორწოზე, რომელიც გროვდება ჰაერგამტარ გზებში. ლორწო ქმნის ბაქტერიულ მიკროგარემოს, რომლებიც რთული მისაღწევია იმუნური სისტემის უჯრედებისა და ანტიბიოტიკებისთვის. შესქელებული ლორწოს სეკრეცია და ხშირი ინფექციები აზიანებს ფილტვებს ჰაერგამტარი გზების თანდათანობითი რემოდელირებით, რაც ინფექციის აღმოფხვრას უფრო ართულებს.<ref name="Saiman">{{cite journal |author = Saiman L|title = Microbiology of early CF lung disease|journal = Paediatric Respiratory Reviews|volume = 5|issue = Suppl A|pages = S367–69|year = 2004|pmid = 14980298|doi = 10.1016/S1526-0542(04)90065-6}}</ref>

დროთა განმავლობაში კისტური ფიბროზით დაავადებულ ინდივიდებში ბაქტერიების ტიპი და მათი მახასიათებელი ნიშნები იცვლება. საწყის ეტაპზე ფილტვის ინფიცირება ხდება ისეთი ბაქტერიებით როგორიცაა ''[[Staphylococcus aureus|ოქროსფერი სტაფილოკოკი]]'' და ''[[Haemophilus influenzae]].''<ref name="kumar2007"/> საბოლოოდ დომინირებს ''[[Pseudomonas aeruginosa]]'' (და ზოგჯერ ''[[Burkholderia cepacia complex|Burkholderia cepacia]]''). 18 წლის ასაკისთვის პაციენტების 80% ''[[P. aeruginosa]]-ს სამიზნე ხდება, ხოლო ''3.5%-ში ''[[B. cepacia|B. cepacia-სი]]''.<ref name="kumar2007"/> მას შემდეგ, რაც ბაქტერია ადაპტირდება გარემოში ის იძენს რეზისტენტობას ყველაზე ხშირად გამოყენებული ანტიბიოტიკებისადმი. ''ფსევდომონამ'' შეიძლება შეიძინოს მახასიათებლები, რომლის საშუალებითაც წარმოქმნის დიდ კოლონიებს, რაც იშვიათად გვხვდება ინდივიდებში, რომლებიც არ არაიან დაავადებული კისტური ფიბროზით<ref name="Saiman"/>

ინფექციების გავრცელების ერთ-ერთი გზაა კისტური ფიბროზით დაავადებულ ინდივიდებს შორის გადაცემა.<ref>{{cite journal |author = Tümmler B, Koopmann U, Grothues D, Weissbrodt H, Steinkamp G, von der Hardt H|title = Nosocomial acquisition of ''Pseudomonas aeruginosa'' by cystic fibrosis patients|url = https://archive.org/details/sim_journal-of-clinical-microbiology_1991-06_29_6/page/1265|journal = J. Clin. Microbiol.|volume = 29|issue = 6|pages = 1265–7|date = June 1991|pmid = 1907611|pmc = 271975|doi = 10.1002/pola.1991.080290905|bibcode = 1991JPoSA..29.1265A}}</ref> კისტური ფიბროზით დაავადებული ინდივიდები ხშირად მონაწილეობდნენ საზაფხულო "CF ბანაკებში".<ref>{{cite journal |title = ''Pseudomonas cepacia'' at summer camps for persons with cystic fibrosis|journal = MMWR Morb. Mortal. Wkly. Rep.|volume = 42|issue = 23|pages = 456–9|date = June 1993|pmid = 7684813}}</ref><ref>{{cite journal |author = Pegues DA, Carson LA, Tablan OC, FitzSimmons SC, Roman SB, Miller JM, Jarvis WR|title = Acquisition of ''Pseudomonas cepacia'' at summer camps for patients with cystic fibrosis. Summer Camp Study Group|journal = J. Pediatr.|volume = 124|issue = 5 Pt 1|pages = 694–702|date = May 1994|pmid = 7513755|doi = 10.1016/S0022-3476(05)81357-5|url = }}</ref> კლინიკებში, სადაც კისტური ფიბროზით დაავადებული ინდივიდები იყვნენ დაჯგუფებული, <ref>{{cite journal |author = Pankhurst CL, Philpott-Howard J|title = The environmental risk factors associated with medical and dental equipment in the transmission of ''Burkholderia (Pseudomonas) cepacia'' in cystic fibrosis patients|journal = J. Hosp. Infect.|volume = 32|issue = 4|pages = 249–55|date = April 1996|pmid = 8744509|doi = 10.1016/S0195-6701(96)90035-3|url = }}</ref> არ სტერილიზდებოდა ყოველდღიური მოხმარების ნივთები,<ref>{{cite journal |author = Jones AM, Govan JR, Doherty CJ, Dodd ME, Isalska BJ, Stanbridge TN, Webb AK|title = Identification of airborne dissemination of epidemic multiresistant strains of Pseudomonas aeruginosa at a CF centre during a cross infection outbreak|journal = Thorax|volume = 58|issue = 6|pages = 525–27|date = June 2003|pmid = 12775867|pmc = 1746694|doi = 10.1136/thorax.58.6.525|url =https://archive.org/details/sim_thorax_2003-06_58_6/page/525}}</ref> რაც ხელს უწყობდა პაციენტებს შორის საშიში ბაქტერიების გადაცემას. შედეგად კისტური ფიბროზით დაავადებული ინდივიდები ახლა არიან იზოლირებული ერთმანეთისგან და მედპერსონალს აცვია ხელთათმანები და ფორმები პაციენტის გასინჯვისას, რათა შემცირდეს ვირულენტური ბაქტერიული შტამების გავრცელება.<ref>{{cite journal |author = Høiby N|title = Isolation and treatment of cystic fibrosis patients with lung infections caused by ''Pseudomonas (Burkholderia) cepacia'' and multiresistant ''Pseudomonas aeruginosa''|journal = Neth J Med|volume = 46|issue = 6|pages = 280–87|date = June 1995|pmid = 7643943|doi = 10.1016/0300-2977(95)00020-N|url = }}</ref>

CF პაციენტების ჰაერგამტარი გზები ასევე შეიძლება იყოს კოლონიზებული ფილამენტური სოკოთი (როგორიცაა ''Aspergillus fumigatus'', ''[[Scedosporium apiospermum]]'', ''[[Aspergillus terreus]]'') და/ან საფუარები (როგორიცაა ''[[Candida albicans]]''); სხვა ფილამენტური სოკოებიდან იშვიათად გვხვდება ''[[Aspergillus flavus]]'', ''[[Aspergillus nidulans]], [[Exophiala dermatitidis]]'' და ''[[Scedosporium prolificans]]'' (ჰაერგამტარი გზების ქრონიკული კოლონიზატორი); ზოგიერთი სოკო როგორიცაა ''Penicillium emersonii'' და ''[[Acrophialophora fusispora]]'' ითვლება ექსკლუზიურ სახეობებად კისტური ფიბროზის თვალსაზრისით (გვხვდება იშვიათად).<ref name="Pihet">{{cite journal |author = Pihet M, Carrere J, Cimon B, Chabasse D, Delhaes L, Symoens F, Bouchara JP|title = Occurrence and relevance of filamentous fungi in respiratory secretions of patients with cystic fibrosis—a review|journal = Med Mycol.|volume = 47|issue = 4|pages = 387–97|date = June 2009|pmid = 19107638|doi = 10.1080/13693780802609604|url = }}</ref> დაქვეითებული მუკოცილიარული გაწმენდა, რაც მახასიათებელია კისტური ფიბროზის, დაკავშირებულია ლოკალურ იმუნოლოგიურ დარღვევებთან. ამასთანავე, გახანგძლივებულმა მკურნალობამ ანტიბიოტიკებით და [[კორტიკოსტეროიდები|კორტიკოსტეროიდების]] გამოყენებამ შეიძლება ასევე დაასტიმულიროს სოკოების ზრდა. მიუხედავად იმისა, რომ ჰაერგამტარი გზების სოკოებით კოლონიზაციით კლინიკური მნიშვნელობა კვლავაც განხილვის საგანია, მათ შეიძლება გამოიწვიონ ლოკალური ანთებითი პროცესები და ფილტვის ფუნქციების მწვავე გაუარესება, რაც ხშირად ხდება ალერგიული ბრონქო-პულმონალური ასპარგილოსისას (ABPA-ყველაზე ხშირი სოკოს მიერ გამოწვეული დაავადება კისტური ფიბროზით დაავადებულ ინდივიდებში), მოიცავს Th2-მიერ წარმართული იმუნური პასუხს ასპარგილუსის მიმართ.<ref name="Pihet"/><ref>{{cite journal |author = Rapaka RR, Kolls JK|title = Pathogenesis of allergic bronchopulmonary aspergillosis in cystic fibrosis: current understanding and future directions|journal = Med Mycol.|volume = 47|issue = Suppl 1|pages = S331–7|year = 2009|pmid = 18668399|doi = 10.1080/13693780802266777|url = }}</ref>

== დიაგნოზი და მონიტორინგი ==
[[ფაილი:CFTR_gene_on_chromosome_7.svg|thumb|519x519px|CFTR გენის ადგილმდებარეობა მე-7 ქრომოსომაზე]]
კისტური ფიბროზის დიაგნოზის დასმა სხვადასხვა გზით შეიძლება მათ შორისაა [[ახალშობილთა სკრინინგი]], ოფლის ანალიზი, გენეტიკური ტესტირება.<ref name="pmid16648884">{{cite journal |author = Mishra A, Greaves R, Massie J|title = The relevance of sweat testing for the diagnosis of cystic fibrosis in the genomic era.|journal = The Clinical biochemist. Reviews / Australian Association of Clinical Biochemists|volume = 26|issue = 4|pages = 135–53|date = November 2005|pmid = 16648884|pmc = 1320177}}</ref> 2006 წლის მონაცემებით, [[ამერიკის შეერთებული შტატები|ამერიკის შეერთებულ შტატებში]] შემთხვევათა 10%-ში დიაგნოზი მალევე დაისვა ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამით. ახალშობილების სკრინინგი ემყარება სისხლში [[იმუნორეაქტიული ტრიფსინოგენი|იმუნორეაქტიული ტრიფსინოგენის]] მომატებული მაჩვენებლების აღმოჩენას.<ref name="Davies">{{cite journal |author = Davies JC, Alton EW, Bush A|title = Cystic fibrosis|journal = BMJ|volume = 335|issue = 7632|pages = 1255–9|date = December 2007|pmid = 18079549|pmc = 2137053|doi = 10.1136/bmj.39391.713229.AD|url = }}</ref> ნორმიდან გადახრილი მაჩვენებლების შემთხვევაში კეთდება დამატებით ოფლის ანალიზი. ხშირ შემთხვევაში მშობელი ითხოვს ახალშობილის ტესტირებას რადგან ბავშვის კანი მარილიანია.<ref name="kumar2007"/> [[ტრიფსინოგენი]]ს დონე შეიძლება გაიზარდოს ინდივიდებში, რომელთაც აქვთ ''CFTR''' გენის ერთი მუტანტური ასლი (ანუ არის დაავადების მატარებელი) ან იშვიათად ორივე ნორმალური ასლის მქონე ინდივიდებშიც. ახალშობილების სკრინინგი სადავო საკითხია სწორედ ამ ცრუ დადებითი პასხების გამო.<ref>{{cite journal |author = Ross LF|title = Newborn screening for cystic fibrosis: a lesson in public health disparities|url = https://archive.org/details/sim_journal-of-pediatrics_2008-09_153_3/page/308|journal = The Journal of Pediatrics|volume = 153|issue = 3|pages = 308–13|date = September 2008|pmid = 18718257|pmc = 2569148|doi = 10.1016/j.jpeds.2008.04.061}}</ref><ref>{{cite journal |author = Assael BM, Castellani C, Ocampo MB, Iansa P, Callegaro A, Valsecchi MG|title = Epidemiology and survival analysis of cystic fibrosis in an area of intense neonatal screening over 30 years|journal = American Journal of Epidemiology|volume = 156|issue = 5|pages = 397–401|date = September 2002|pmid = 12196308|doi = 10.1093/aje/kwf064|url = http://aje.oxfordjournals.org/cgi/reprint/156/5/397}}</ref> ქვეყნების უმეტესობა არ ატარებს ბავშების სკრინინგს კისტურ ფიბროზზე, მაშასადამე, ინდივიდების უმეტესობის დიაგნოზირება სიმპტომების გამოჩენის შემდეგ ხდება (მაგალითად: სინოპულმონარული დაავადებები და კუჭ-ნაწლავისმხრივი გამოვლინებები<ref name="kumar2007"/>). ყველაზე ხშირად გამოიყენება ოფლის ანალიზი. ოფლის ტესტირება გულისხმობს მისი პროდუქციის გაძლიერებას პრეპარატით (პილოკარპინი). პრეპარატი შეიყვანება კანიდან [[იონოფორეზი]]თ (ერთი ელექტროდი თავსდება პრეპარატიან მხარეზე და მეორე კანის თავისუფალ ნაწილზე). პროდუცირებული ოფლი შეგროვდბა ფილტრის ქაღალდზე ან კაპილარულ მილში და უტარდება ანალიზი [[ნატრიუმი]]სა და [[ქლორი]]ს აბნორმალურ შემცველობაზე. კისტური ფიბროზით დაავადებულ ადამიანებს აქვთ მომატებული ნატრიუმისა და ქლორის კონცენტრაცია ოფლში, მაგრამ შემცირებული თიოციანატი და ჰიპოთიოციანატი [[ნერწყვი|ნერწყვსა]] და ლორწოში.<ref>{{harvnb|Minarowski|Sands|Minarowska|2008}}</ref> CF-ის დიანოზირება ხდება ასევე CFTR გენში მუტაციის აღმოჩენით.<ref>{{cite journal |author = Stern RC|title = The diagnosis of cystic fibrosis|journal = N. Engl. J. Med.|volume = 336|issue = 7|pages = 487–91|date = February 1997|pmid = 9017943|doi = 10.1056/NEJM199702133360707|url = }}</ref>

=== პრენატალური დიაგნოზი ===
წყვილებს, რომლებიც ელოდებიან ბავშვს ან დაგეგმილი აქვთ ორსულობა, შეუძლიათ ჩაიტარონ გენეტიკური კვლევა CFTR გენის მუტაციებზე, რათა განისაზღვროს კისტური ფიბროზით დაავადებული ბავშვის გაჩენის რისკი. გენეტიკური ტესტი ტიპურად უტარდება ორივე მშობელს, თუ კისტური ფიბროზის რისკი იქნება მაღალი ამ შემთხვევაში ტესტი უტარდება ნაყოფსაც. მეანობისა და გინეკოლოგიის ამერიკული კოლეჯის რეკომენდაციით გენეტიკური ტესტირება უნდა ჩაიტარონ მომავალმა მშობლებმა, რომელთაც ოჯახის ისტორიაში აქვთ კისტური ფიბროზის დიაგნოზი, ასევე მათი რეკომენდაციით ყველა კავკასიელმა წყვილმა უნდა ჩაიტაროს გენეტიკური ტესტირება კისტური ფიბროზის მატარებლობაზე. <ref>{{cite book |author1 = American College of Obstetricians and Gynecologists|author2 = American College of Medical Genetics|title = Preconception and prenatal carrier screening for cystic fibrosis. Clinical and laboratory guidelines|publisher = American College of Obstetricians and Gynecologists|location = Washington DC|year = 2001|isbn = 0915473747}}</ref>

ნაყოფში კისტური ფიბროზის გამოვლენისთვის აუცილებელია მან ორივე მშობლისგან მიიღოს CFTR გენის მუტანტური ალელი, მაგრამ რადგან გენეტიკური ტესტი კისტურ ფიბროზზე ძვირია, ტესტირება საწყის ეტაპზე უტარდება ერთ მშობელს. თუ აღმოჩნდება რომ ეს მშობელი CFTR გენის მუტაციის მატარებელია, მაშინ ტესტირება უტარდება მეორე მშობელსაც კისტური ფიბროზით დაავადებული ბავშვის გაჩენის რისკის გამოსათვლელად. კისტური ფიბროზი შეიძლება გამოწვეული იყოს ათასობით სხვადასხვა მუტაციით, რაც შეუძლებელს ხდის ყველა მათგანის დეტექციას. ტესტი ტარდება ყველაზე ხშირი მუტაციის მიმართ (ΔF508) — კომერციულად ყველაზე ხელმისაწვდომია 32 ან ნაკლები მუტაციის ძებნა. თუ ცნობილია რომ ოჯახს აქვს იშვიათი მუტაცია, სკრინინგი ტარდება ამ მუტაციის მიმართ. გამომდინარე იქიდან რომ შეუძლებელია ყველა მუტაციის მიმართ სკრინინგის ჩატარება, ტესტის უარყოფითი პასუხი არ ნიშნავს, რომ ბავშვს არ ექნება კისტური ფიბროზი.<ref>{{cite journal |author = Elias S, Annas GJ, Simpson JL|title = Carrier screening for cystic fibrosis: implications for obstetric and gynecologic practice|url = https://archive.org/details/sim_american-journal-of-obstetrics-and-gynecology_1991-04_164_4/page/1077|journal = Am. J. Obstet. Gynecol.|volume = 164|issue = 4|pages = 1077–83|date = April 1991|pmid = 2014829|doi = 10.1016/0002-9378(91)90589-j}}</ref>

ორსულობისას ტესტირება შეიძლება გაკეთდეს [[პლაცენტა]]ზე (ქორიონული ხაოს კვლევა) ან ამნიონურ სითხეში არსებულ უჯრედებზე ([[ამნიოცენტეზი]]). თუმცა, ქორიუნული ხაოდან მასალის აღებას აქვს ნაყოფის დაღუპვის რისკი (1:100) და ამნიოცენტეზს 1:200;<ref>{{cite journal |author = Tabor A, Philip J, Madsen M, Bang J, Obel EB, Nørgaard-Pedersen B|title = Randomised controlled trial of genetic amniocentesis in 4606 low-risk women|journal = Lancet|volume = 1|issue = 8493|pages = 1287–93|date = June 1986|pmid = 2423826|doi = 10.1016/S0140-6736(86)91218-3|url = }}</ref> ახალი კვლევებით ეს მაჩვენებელი შეიძლება იყოს ბევრად მცირე, დაახლოებით 1:1 600.<ref>{{cite journal |author = Eddleman KA, Malone FD, Sullivan L, Dukes K, Berkowitz RL, Kharbutli Y, Porter TF, Luthy DA, Comstock CH, Saade GR, Klugman S, Dugoff L, Craigo SD, Timor-Tritsch IE, Carr SR, Wolfe HM, D'Alton ME|title = Pregnancy loss rates after midtrimester amniocentesis|journal = Obstet Gynecol|volume = 108|issue = 5|pages = 1067–72|date = November 2006|pmid = 17077226|doi = 10.1097/01.AOG.0000240135.13594.07|url =https://archive.org/details/sim_obstetrics-and-gynecology_2006-11_108_5/page/1067}}</ref>

== მართვა ==
მიუხედავად იმისა რომ ჯერ არ არსებობს კისტური ფიბროზისგან საბოლოოდ განკურნების ხერხები არსებობს გარკვეული მკურნალობის მეთოდები. კისტური ფიბროზის მენეჯმენტი ბოლო 70 წლის განმავლობაში განვითარდა. 70 წლის წინ კისტური ფიბროზით დაავადებული ბავშვები უმეტესად ცოცხლობდნენ 1 წლამდე, დღესდღეობით ამ დაავადებით დაავადებულ ბაშვებს შეუძლიათ იცოცხლონ ზრდასრულ ასაკამდე. უახლესი მიღწევების საშუალებით შესაძლებელია პაციენტების მეტნაკლებად სრულფასოვანი ცხოვრობით უზრუნველყოფა, გართულებების გარეშე (ეს ძირითადად შეეხება განვითარებულ ქვეყნებს). დაავადების მართვის მთავარი ასპექტებია [[სასუნთქი გზების ინფექცია|სასუნთქი გზების ინფექციების]] მკურნალობა, კარგი კვება და აქტიური ცხოვრების წესი. [[პულმონარული რეაბილიტაცია]], როგორც კისტური ფიბროზის მენეჯმენტი გრძელდება ადამიანის სიცოცხლესთან ერთად და მიზანმიმართულია ორგანოს ფუნქციის მაქსიმალურად შენარჩუნებასა და შესაბამისად ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებისკენ. საუკეთესო მკურნალობის პირობებში შესაძლებელია ფილტვის და სხვა ორგანოების ფუნქციების დიდხანს შენარჩუნება. გამომდინარე იქიდან, რომ დაავადება ხასიათდება სიმპტომების დიდი ვარიაციით, პაციენტები მკურნალობენ მულტიდისციპლინარული ცენტრების სპეციალისტებთან. მკურნალობა მორგებულია ინდივიდზე. თერაპიის სამიზნე ორგანოებია [[ფილტვი|ფილტვები]], საჭმლის მომნელებელი ტრაქტი (რაც მოიცავს პანკრეასული ფერმენტების დამატებასაც) და [[რეპროდუქციული ორგანოები]].<ref name="Davies"/>

კისტური ფიბროზის მკურნალობაში ყველაზე მნიშვნელოვანი ასპექტია ფილტვების დაზიანების შემცირება და შესქელებული ლორწოს მიერ გამოწვეული ინფექციების მკურნალობა [[სიცოცხლის ხარისხი|სიცოცხლის ხარისხის]] შესანარჩუნებლად. [[ინტრავენური ინექცია|ინტრავენური]], ორალური და [[ინჰალაცია|საინჰალაციო]], ანტიბიოტიკები გამოიყენება ქრონიკული ინფექციების სამკურნალოდ. მექანიკური მოწყობილობებისა და ინჰალაციური თერაპიის მიზანია შესქელებული ლორწოს გათხელება. თერაპიის ეს საშუალებები ეფექტიანი თუმცა საჭიროებს დიდ დროს, რაც პაციენტისტვის დამთრგუნველია. 

=== ანტიბიოტიკები ===
კისტური ფიბროზით დაავადებული ადამიანებს პერმანენტულად მკურნალობენ ერთი ან მეტი [[ანტიბიოტიკი|ანტიბიოტიკით]]. ანტიბიოტიკები არის აუცილებლად საჭიროა როდესაც ვიტარდება პნევმონია ან ფილტვის ფუნქცია მნიშვნელოვნად ქვეითდება. ანტიბიოტიკის ირჩევენ ნახველის ანალიზის საფუძველზე. ეს ხანგრძლივი თერაპია ხშირად საჭიროებს ჰოსპიტალიზაციას და პერიფერიული ან ცენტრალური ვენის კათეტერიზაციას. [[ტობრამიცინი|ტობრამიცინით]], [[ქოლისტინი|ქოლისტინით]], და [[აზტრეონამი|აზტრეონამით]] ინჰალაცია ხანდახან ინიშნება თვიურად, მანამდე სანამ არ გაუმჯობესდება ფილტვის ფუნქცია ბაქტერიების კოლონიის ზრდის შეფერხების ხარჯზე.<ref>{{cite journal |author = Pai VB, Nahata MC|title = Efficacy and safety of aerosolized tobramycin in cystic fibrosis|journal = Pediatr. Pulmonol.|volume = 32|issue = 4|pages = 314–27|date = October 2001|pmid = 11568993|doi = 10.1002/ppul.1125|url = }}</ref><ref>{{cite journal |author = Westerman EM, Le Brun PP, Touw DJ, Frijlink HW, Heijerman HG|title = Effect of nebulized colistin sulphate and colistin sulphomethate on lung function in patients with cystic fibrosis: a pilot study|journal = J. Cyst. Fibros.|volume = 3|issue = 1|pages = 23–8|date = March 2004|pmid = 15463883|doi = 10.1016/j.jcf.2003.12.005|url = }}</ref><ref>{{cite journal |author = McCoy KS, Quittner AL, Oermann CM, Gibson RL, Retsch-Bogart GZ, Montgomery AB|title = Inhaled aztreonam lysine for chronic airway ''Pseudomonas aeruginosa'' in cystic fibrosis|journal = Am. J. Respir. Crit. Care Med.|volume = 178|issue = 9|pages = 921–8|date = November 2008|pmid = 18658109|pmc = 2577727|doi = 10.1164/rccm.200712-1804OC|url = }}</ref> ანტიბიოტიკების ინჰალაციური თერაპია აუმჯობესებს ფილტვის ფუნქციას, მაგრამ ამასთანავე აქვს გვერდითი ეფექტებიც როგორიცაა [[ანტიბიოტიკორეზისტენტობა|ანტიბიოტიკორეზისტენტობის]] განვითარება და ხმის ცვლილება<ref name="pmid21412868">{{cite journal |author = Ryan G, Singh M, Dwan K|title = Inhaled antibiotics for long-term therapy in cystic fibrosis|journal = The Cochrane Database of Systematic Reviews|issue = 3|pages = CD001021|year = 2011|pmid = 21412868|doi = 10.1002/14651858.CD001021.pub2}}</ref> ორალური ანტიბიოტიკები: [[ციპროფლოქსაცინი]] ან [[აზიმაკი|აზიტრომიცინი]] ეძევათ პაციენტებს ინფექციის თავიდან ასაცილელად ან მიმდინარე ინფექციის კონტროლისთვის.<ref>{{cite journal |author = Hansen CR, Pressler T, Koch C, Høiby N|title = Long-term azitromycin treatment of cystic fibrosis patients with chronic ''Pseudomonas aeruginosa'' infection; an observational cohort study|journal = J. Cyst. Fibros.|volume = 4|issue = 1|pages = 35–40|date = March 2005|pmid = 15752679|doi = 10.1016/j.jcf.2004.09.001|url = }}</ref><span style="background-color: rgb(255, 255, 255);"> </span>[[ამინოგლიკოზიდები|ამინოგლიკოზიდების]] (მაგალითად ტობრამიცინი) ხანგრძლივად გამოყენებამ შეიძლება გამოიწვიოს სმენის დაკარგვა, წონასწორობის სისტემის დაზიანება შიგნითა ყურში, ან თირკმლის პრობლემები.<ref>{{cite journal |author = Tan KH, Mulheran M, Knox AJ, Smyth AR|title = Aminoglycoside prescribing and surveillance in cystic fibrosis|journal = Am. J. Respir. Crit. Care Med.|volume = 167|issue = 6|pages = 819–23|date = March 2003|pmid = 12623858|doi = 10.1164/rccm.200109-012CC|url = http://ajrccm.atsjournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=12623858}}</ref> ამ გვერდითი ეფექტების თავიდან ასაცილებლად რუტინულად უნდა შემოწმდეს სისხლში ანტიბიოტიკების კონცენტრაცია.

=== ფილტვის დაავადებების ალტერნატიული მკურნალობის ხერხები ===
არსებობს სხვადასხვა ტექნიკები სასუნთქი გზებიდან ნახველის მექანიკურად მოცილებისთვის. კლინიკებში გამოიყენება, [[Pulmonary hygiene#Conventional Chest physiotherapy|გულმკერდის ფიზიოთერაპია]] (CPT); მოწყობილობები, რომლებიც ქმნიან პერკუსიულ (დარტყმით) თერაპიას არის: [[ThAIRapy Vest]] და [[ინტრაპულმონარული პერკუსიული ვენტილატორი ]](IPV). უფრო ახალი მეთოდები ბიფაზური აბჯრისმიერი ვენტილაცია ეხმარება სეკრეტირებული შესქელებული ლორწოს მოცილებაში და ჰაერგამტარი გზების გაწმენდაში. აპარატი არის მოსახერხებელი სახლის პირობებში გამოყენებისთვის.<ref>{{cite journal |author = van der Schans C, Prasad A, Main E|title = Chest physiotherapy compared to no chest physiotherapy for cystic fibrosis|journal = Cochrane Database Syst Rev|issue = 2|pages = CD001401|year = 2000|pmid = 10796781|doi = 10.1002/14651858.CD001401|editor1-last = Van Der Schans|editor1-first = Cees P}}</ref>

[[ივაკაფტორი]] არის ორალურად მისაღები პრეპარატი კისტური ფიბროზის გარჯვეული მუტაციების შემთხვევაში დაავადების სამკურნალოდ.<ref name="Whit2014">{{cite journal|last1 = Whiting|first1 = P|last2 = Al|first2 = M|last3 = Burgers|first3 = L|last4 = Westwood|first4 = M|last5 = Ryder|first5 = S|last6 = Hoogendoorn|first6 = M|last7 = Armstrong|first7 = N|last8 = Allen|first8 = A|last9 = Severens|first9 = H|last10 = Kleijnen|first10 = J|title = Ivacaftor for the treatment of patients with cystic fibrosis and the G551D mutation: a systematic review and cost-effectiveness analysis.|journal = Health technology assessment (Winchester, England)|date = March 2014|volume = 18|issue = 18|pages = 1-106|pmid = 24656117}}</ref><ref>{{cite journal|last1 = Wainwright|first1 = CE|title = Ivacaftor for patients with cystic fibrosis.|journal = Expert review of respiratory medicine|date = October 2014|volume = 8|issue = 5|pages = 533-8|pmid = 25148205}}</ref> ის ზრდის ფილტვის ფუნქციას 10%-ით, პრეპარატი საკმაოდ ძვირადღირებულია.<ref name="Whit2014"/>

შესაძლებელია სეკრეტის გამათხიერებელი პრეპარატების აეროზოლის სახით მიწოდება, ასეთებია [[დორნაზე ალფა]] და [[ჰიპერტონიული ხსნარი]].<ref>{{cite journal |author = Kuver R, Lee SP|title = Hypertonic saline for cystic fibrosis|journal = N. Engl. J. Med.|volume = 354|issue = 17|pages = 1848–51; author reply 1848–51|date = April 2006|pmid = 16642591|doi = 10.1056/NEJMc060351|url = }}</ref> დორნაზე არის ადამიანის რეკომბინანტული [[დეოქსირიბონუკლეაზა]], რომელიც შლის [[დნმ|დნმ-ს ]] ლორწოში და ამცირებს მის ვისკოზურობას.<ref>{{cite journal |author = Lieberman J|title = Dornase aerosol effect on sputum viscosity in cases of cystic fibrosis|journal = JAMA|volume = 205|issue = 5|pages = 312–3|date = July 1968|pmid = 5694947|doi = 10.1001/jama.205.5.312|url = }}</ref> [[Denufosol|დენუფოზოლი]] არის საკვლევი პრეპარატი, რომელიც ხსნის ქლორის ალტერნატიულ არხებს, რაც ხელს უწყობს ლორწოს გათხიერებას.<ref name="pmid18276176">{{cite journal |author = Kellerman D, Rossi Mospan A, Engels J, Schaberg A, Gorden J, Smiley L|title = Denufosol: a review of studies with inhaled P2Y(2) agonists that led to Phase 3|journal = Pulmonary Pharmacology & Therapeutics|volume = 21|issue = 4|pages = 600–7|year = 2008|pmid = 18276176|doi = 10.1016/j.pupt.2007.12.003}}</ref> ბოლომდე გაურკვეველია კორტიკოსტეროიდების ინჰალაციის ეფექტი.<ref>{{cite journal|last1 = Balfour-Lynn|first1 = IM|last2 = Welch|first2 = K|title = Inhaled corticosteroids for cystic fibrosis.|journal = The Cochrane database of systematic reviews|date = Oct 9, 2014|volume = 10|pages = CD001915|pmid = 25300165|doi = 10.1002/14651858.CD001915.pub4}}</ref>

ფილტვის დაავადების გაუარესებისას საჭირო ხდება ხელოვნური ვენტილაციის ჩარევა. კისტური ფიბროზით დაავადებულ ინდივიდებს შეიძლება დასჭირდეთ ღამით სპეციალური ნიღბების ტარება, რაც დაეხმარებათ სუნთქვაში. ეს აპარატი ცნობილია, როგორც ჰაერგამტარი გზების პოზიტიური წნევის ([[BiPAP]]) ორდონიანი ვენტილატორი. ის უზრუნველყოფს ძილისას სისხლში ჟანგბადის ნორმალური დონის შენარჩუნებას. BiPAP-ს გამოყენება შეიძლება ფიზიკური თერაპიის დროსაც ნახველისგან გასათავისუფლებლად.<ref>{{cite journal |author = Moran F, Bradley JM, Piper AJ|title = Non-invasive ventilation for cystic fibrosis|journal = Cochrane Database Syst Rev|issue = 1|pages = CD002769|year = 2009|pmid = 19160211|doi = 10.1002/14651858.CD002769.pub3|editor1-last = Moran|editor1-first = Fidelma}}</ref> უკიდურესი ფორმებისას შეიძლება გახდეს საჭირო სასუნთქ გზებში [[ინტუბაცია|ხელოვნური მილის]] ჩადგმა, ან [[ტრაქეოსტომა|ტრაქეოსტომის]] გაკეთება.

კვლევებმა აჩვენა, რომ ბავშვებში მასაჟით თერაპიას შეიძლება ჰქონდეს დადებითი ეფექტები და გააუმჯობესოს ოჯახების ცხოვრების ხარისხი.<ref name="pmid16229132">{{cite journal |author = Huth MM, Zink KA, Van Horn NR|title = The effects of massage therapy in improving outcomes for youth with cystic fibrosis: an evidence review|journal = Pediatr Nurs|volume = 31|issue = 4|pages = 328–32|year = 2005|pmid = 16229132}}</ref> გაურკვეველია რა ეფექტი აქვს [[Pneumococcal vaccination|პნევმოკოკზე ვაქცინაციას]], რადგან კვლევები არ გაგრძელებულა 2014 წლის შემდეგ.<ref>{{cite journal|last1 = Burgess|first1 = L|last2 = Southern|first2 = KW|title = Pneumococcal vaccines for cystic fibrosis.|journal = The Cochrane database of systematic reviews|date = Aug 5, 2014|volume = 8|pages = CD008865|pmid = 25093421|doi = 10.1002/14651858.CD008865.pub3}}</ref>

=== ტრანსპლანტაცია ===
[[ფილტვის ტრანსპლანტაცია]] ხშირად ხდება საჭირო კისტური ფიბროზით დაავადებული ინდივიდებისთვის. ერთი ფილტვის ტრანსპლანტაცია შესაძლებელია სხვა დაავადებების შემთხვევაში, მაგრამ კისტური ფიბროზისას უნდა მოხდეს ორივე ფილტვის ტრანსპლანტაცია, რადგან ხელუხლებელ ფილტვში შეიძლება იყოს დარჩენილი ბაქტერიის კულტურა, რომელიც შემდგომ დააინფიცირებს ტრანსპლანტირებულ ფილტვსაც. პაციენტებს შეიძლება ამავდროულად გადაუნერგონ [[პანკრეასი]] ან [[ღვიძლი]] დიაბეტის ან ღვიძლის პრობლემების თავიდან ასაცილებლად.<ref>{{cite journal |author = Fridell JA, Vianna R, Kwo PY, Howenstine M, Sannuti A, Molleston JP, Pescovitz MD, Tector AJ|title = Simultaneous liver and pancreas transplantation in patients with cystic fibrosis|journal = Transplant. Proc.|volume = 37|issue = 8|pages = 3567–9|date = October 2005|pmid = 16298663|doi = 10.1016/j.transproceed.2005.09.091|url =https://archive.org/details/sim_transplantation-proceedings_2005-10_37_8/page/3567}}</ref> ფილტვის გადანერგვა ნაჩვენებია მაშინ, როდესაც მისი ფუნქცია უკიდურესად მცირდება და აუცილებელია ხელოვნური ვენტილაცია.<ref>{{cite journal |author = Belkin RA, Henig NR, Singer LG, Chaparro C, Rubenstein RC, Xie SX, Yee JY, Kotloff RM, Lipson DA, Bunin GR|title = Risk factors for death of patients with cystic fibrosis awaiting lung transplantation|journal = Am. J. Respir. Crit. Care Med.|volume = 173|issue = 6|pages = 659–66|date = March 2006|pmid = 16387803|pmc = 2662949|doi = 10.1164/rccm.200410-1369OC|url = }}</ref>

=== სხვა ასპექტები ===
[[ფაილი:Icsi.JPG|thumb|სპერმის ინტრაციტოპლაზმური ინექციის გამოყენება შეიძლება კისტური ფიბროზით დაავადებული მამაკაცების უნაყოფობის პრობლემის გადასაჭრელად]]
ახალშობილებს, რომლებსაც აქვთ ინტესტინალური ობსტრუქცია ტიპურად საჭიროებენ ოპერაციულ ჩარევას მაშინ, როდესაც ზრდასრულებს დისტალური ინტესტინალური ობსტრუქციის სინდრომით არ ესაჭიროებათ ეს პროცედურა. პანკრეასული ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპიით თორმეტგოჯა ნაწლავში ადეკვატურად მოხდება ნივთიერებების დაშლა და შეწოვა. თერაპიის გარეშე ეს ნივთიერებები დაიკარგებოდა ნარჩენებთან ერთად. ჯერჯერობით არაა დაზუსტებული პანკრეასული ფერმენტების მიღების ზუსტი დოზა, ასევე უცნობია მკურნალობის ხანგრძლივი ეფექტები და რისკები.<ref>{{cite journal|last1 = Somaraju|first1 = UR|last2 = Solis-Moya|first2 = A|title = Pancreatic enzyme replacement therapy for people with cystic fibrosis.|journal = The Cochrane database of systematic reviews|date = Oct 13, 2014|volume = 10|pages = CD008227|pmid = 25310479|doi = 10.1002/14651858.CD008227.pub2}}</ref>

აქამდე არ ჩატარებულა ფართომასშტაბიანი კვლევა კისტური ფიბროზით დაავადებულ ზრდასრულ ინდივიდებში [[ათეროსკლეროზი|ათეროსკლეროზისა]] და [[Coronary heart disease|კორონარული არტერიული დაავადების]] განვითარებას შორის კავშირზე. ეს ძირითადად იმის შედეგია რომ კისტური ფიბროზით დაავადებული ინდივიდები არ ცოცხლობენ იმდენ ხანს, რომ გამოუვლინდეთ კლინიკურად მნიშვნელოვანი ათეროსკლეროზი ან კორონალური არტერიების დაავადება. 

კისტური ფიბროზის ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი არაფილტვისმიერი გართულებაა [[შაქრის დიაბეტი|დიაბეტი]]. მასში გაერთიანებულია [[შაქრიანი დიაბეტი ტიპი 1|შაქრიანი დიაბეტი ტიპი 1]]-სა და [[შაქრიანი დიაბეტი ტიპი 2|ტიპი 2]]-ის ნიშნები, რის გამოც განიხილება ცალკე, როგორც [[კისტურ ფიბროზთან დაკავშირებული დიაბეტი]](CFRD).<ref name="Alves"/><ref name="Zirbes">{{cite journal |author = Zirbes J, Milla CE|title = Cystic fibrosis related diabetes|journal = Paediatr Respir Rev|volume = 10|issue = 3|pages = 118–23; quiz 123|date = September 2009|pmid = 19651382|doi = 10.1016/j.prrv.2009.04.004}}</ref> მიუხედავად იმისა, რომ ზოგჯერ გამოიყენება [[ანტიდიაბეტური პრეპარატები]], ერთადერთი რეკომენდირებული მკურნალობა არის [[ინსულინი|ინსულინის]] ინექციები ან ინსულინის პამპი.<ref>{{cite journal |author = Onady GM, Stolfi A|title = Insulin and oral agents for managing cystic fibrosis-related diabetes|journal = Cochrane Database Syst Rev|issue = 3|pages = CD004730|year = 2005|pmid = 16034943|doi = 10.1002/14651858.CD004730.pub2|editor1-last = Onady|editor1-first = Gary M}}</ref> დიაბეტის 1 და 2 ტიპისგან განსხვავებით დიეტური შეზღუდვები არ არის რეკომენდირებული.<ref name="Alves"/>

[[ოსტეოპოროზი|ოსტეოპოროზის]] განვითარების თავიდან აცილება შესალებელია [[ვიტამინი D| ვიტამინი D-ს]] და [[კალციუმი|კალციუმის]] დამატებით. მკურნალობა შესაძლებელია [[ბისფოსფონატები|ბისფოსფონატებით]], თუმცა გვერდითი ეფექტები შეიძლება გახდეს პრობლემა.<ref>{{cite journal |author = Conwell LS, Chang AB|title = Bisphosphonates for osteoporosis in people with cystic fibrosis|journal = Cochrane Database Syst Rev|volume = 4|issue = 4|pages = CD002010|year = 2012|pmid = 22513903|doi = 10.1002/14651858.CD002010.pub3|editor1-last = Conwell|editor1-first = Louise S}}</ref> ზრდაში შეფერხებსგან თავის დაცვა შეიძლება კალორიებით მდიდარი საკვების მიწოდებით ან [[ზრდის ჰორმონი|ზრდის ჰორმონის]] ინექციით.<ref>{{cite journal |author = Hardin DS, Rice J, Ahn C, Ferkol T, Howenstine M, Spears S, Prestidge C, Seilheimer DK, Shepherd R|title = Growth hormone treatment enhances nutrition and growth in children with cystic fibrosis receiving enteral nutrition|journal = J. Pediatr.|volume = 146|issue = 3|pages = 324–8|date = March 2005|pmid = 15756212|doi = 10.1016/j.jpeds.2004.10.037|url =https://archive.org/details/sim_journal-of-pediatrics_2005-03_146_3/page/324}}</ref>

ძვლოვანი წიაღების (პარანაზალური წიაღბი) ინფექციებისას პაციენტებს უტარდებათ ხანგრძლივი ანტიბიოტიკოთერაპია. ცხვირის პოლიპების განვითარებამ ან ცხვირის გასავლების ქრონიკულმა ცვლილებებმა შეიძლება უკიდურესად შეამციროს ჰაერის გასვლა და სუნის შეგრძნება. წიაღების ოპერაციას ხშირად მიმართავენ ცხვირის სავალების ობსტრუქციის კორექციისთვის და ინფექციების შემდგომი გავრცელების თავიდან ასარიდებლად. ცხვირის სტეროიდები, როგორიცაა [[ფლუტიკაზონი]] გამოიყენება ცხვირის ლორწოვანის ანთებების შესამცირებლად.<ref>{{cite journal |author = Marks SC, Kissner DG|title = Management of sinusitis in adult cystic fibrosis|journal = Am J Rhinol|volume = 11|issue = 1|pages = 11–4|year = 1997|pmid = 9065342|doi = 10.2500/105065897781446810|url = }}</ref>

ქალებში უნაყოფობის პრობლემის გადაჭრა შესაძლებელია [[In vitro განაყოფიერება|in vitro განაყოფიერების]] ტექნიკით, კერძოდ ნაყოფის გადატანის ტექნიკით. კაცებში უნაყოფობა ძირითადად გამოწვეულია [[თესლის გამომტანი სადინარი|თესლის გამომტანი სადინრის]] გამუვითარებლობით და ამ პრობლემის გადაჭრა შესაძლებელია ტესტიკულარული სპერმის გამოქოფით (TESE), რაც გულისხმობ სპერმის შეგროვებას უშუალოდ სათესლეებიდან. თუ შეგროვებული მასალა შეიცავს სპონტანური განაყოფიერებისთვის არასაკმარის სპერმატოზოიდებს შეიძლება ჩატარდეს [[სპერმის ინტრაციტოპლაზმური ინექცია]]<ref>{{cite journal |author = Phillipson GT, Petrucco OM, Matthews CD|title = Congenital bilateral absence of the vas deferens, cystic fibrosis mutation analysis and intracytoplasmic sperm injection|journal = Hum. Reprod.|volume = 15|issue = 2|pages = 431–5|date = February 2000|pmid = 10655317|doi = 10.1093/humrep/15.2.431|url =https://archive.org/details/sim_human-reproduction_2000-02_15_2/page/431}}</ref> გაურკვეველია [[ანტიოქსიდანტები|ანტიოქსიდანტების]] მიღების ეფექტი უნაყოფობაზე<ref>{{cite journal|last1 = Ciofu|first1 = O|last2 = Lykkesfeldt|first2 = J|title = Antioxidant supplementation for lung disease in cystic fibrosis.|journal = The Cochrane database of systematic reviews|date = Aug 7, 2014|volume = 8|pages = CD007020|pmid = 25102015|doi = 10.1002/14651858.CD007020.pub3}}</ref>

== პროგნოზი ==
კისტური ფიბროზის პროგნოზი გაუმჯობესდა ადრეული დიაგნოსტიკით, უკეთესი მკურნალობითა და ჯანდაცვის ხელმისაწვდომობით. 1959 წელს კისტური ფიბროზით დაავადებული ბავშვების სიცოცხლის საშუალო ხანგძლივობა იყო 6 თვე.<ref name="median">{{cite web|year = 2008|url = http://www.cff.org/aboutcf/faqs/#What_is_the_life_expectancy_for_people_who_have_CF_%28in_the_United_States%29?/|title = What is the life expectancy for people who have CF (in the United States)?|publisher = Cystic Fibrosis Foundation|accessdate = 2010-03-14|archiveurl = https://web.archive.org/web/20061025192633/http://www.cff.org/AboutCF/Faqs/#What_is_the_life_expectancy_for_people_who_have_CF_%28in_the_United_States%29?/|archivedate = 2006-10-25}}</ref> 2010 წელს ქალებისთვის ეს მაჩვენებელი 37 წელს ხოლო კაცებისთვის 40 წელს შეადგენს.<ref name="Mac2014">{{cite journal|last1 = MacKenzie|first1 = T|last2 = Gifford|first2 = AH|last3 = Sabadosa|first3 = KA|last4 = Quinton|first4 = HB|last5 = Knapp|first5 = EA|last6 = Goss|first6 = CH|last7 = Marshall|first7 = BC|title = Longevity of patients with cystic fibrosis in 2000 to 2010 and beyond: survival analysis of the cystic fibrosis foundation patient registry.|journal = Annals of internal medicine|date = Aug 19, 2014|volume = 161|issue = 4|pages = 233–41|pmid = 25133359|doi = 10.7326/m13-0636}}</ref> კანადაში 1982-2007 წლის ფარგლებში სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა 24 წლიდან 47 წლამდე გაიზარდა<ref>{{cite web|year = 2007|title = Canadian Cystic Fibrosis Patient Data Registry Report|url = http://www.cysticfibrosis.ca/assets/files/pdf/CPDR_ReportE.pdf|publisher = Canadian Cystic Fibrosis Foundation|accessdate = 2010-03-14|format = PDF|archiveurl = https://web.archive.org/web/20100715043013/http://www.cysticfibrosis.ca/assets/files/pdf/CPDR_REPORTE.pdf|archivedate = 2010-07-15}}</ref>

იმ ინდივიდების 92%, რომლებიც არიან 18 წელზე ზევით ირიცხებოდნენ უმაღლეს სასწავლებლებში (2009 წლის მონაცემებით), 67%-ს ჰქონდა კოლეჯის განათლება, 15% იყო უნარშეზღუდული, 9% უმუშევარი, 56% დაუოჯახებელი, 39% დაქორწინებული, ან ცხოვრობდა პარტნიორთან ერთად.<ref>{{cite web|year = 2009|title = Cystic Fibrosis Patient Registry Annual Data Report 2009|url = http://www.cff.org/UploadedFiles/research/ClinicalResearch/Patient-Registry-Report-2009.pdf|publisher = Cystic Fibrosis Foundation|format = PDF|accessdate = 2015-06-22|archiveurl = https://web.archive.org/web/20120105093022/http://www.cff.org/UploadedFiles/research/ClinicalResearch/Patient-Registry-Report-2009.pdf|archivedate = 2012-01-05}}</ref>

=== ცხოვრების ხარისხი ===
ქრონიკული დაავადება შეიძლება იყოს ძალიან რთული სამართავი. კისტური ფიბროზი არის ქრონიკული დაავადება, რომელიც აზიანებს საჭმლის მომნელებელ და რესპირატორულ ტრაქტს, რაც თავის მხირვ იწვევს გენერალიზებულ მალნუტრიციასა და ქრონიკულ რესპირაციულ ინფექციებს.<ref>{{cite journal|author = Yu H, Nasr SZ, Deretic V|title = Innate lung defenses and compromised ''Pseudomonas aeruginosa'' clearance in the malnourished mouse model of respiratory infections in cystic fibrosis|journal = Infect. Immun.|volume = 68|issue = 4|pages = 2142–7|date = April 2000|pmid = 10722612|pmc = 97396|doi = 10.1128/IAI.68.4.2142-2147.2000|url = http://iai.asm.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=10722612}}{{Dead link|date=მარტი 2022 |bot=InternetArchiveBot }}</ref> სქელი სეკრეტი ახშობს ჰაერგამტარ გზებს, რასაც ხშირ შემთხვევაში მოჰყვება ფილტვებში ანთებითი პროცესების განვითრება.<ref name="Ratjen03">{{cite journal |author = Ratjen F, Döring G|title = Cystic fibrosis|journal = Lancet|volume = 361|issue = 9358|pages = 681–9|date = February 2003|pmid = 12606185|doi = 10.1016/S0140-6736(03)12567-6|url = http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0140-6736(03)12567-6}}</ref><ref>{{cite journal |author = Rosenstein BJ, Zeitlin PL|title = Cystic fibrosis|journal = Lancet|volume = 351|issue = 9098|pages = 277–82|date = January 1998|pmid = 9457113|doi = 10.1016/S0140-6736(97)09174-5|url = http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0140-6736(97)09174-5}}</ref> მდგომარეობამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ცხოვრების ხარისხზე და მათ შესაძლბლობებზე შეასრულონ ყოველდღიური ქმედებები. კისტური ფიბროზით დაავადებული პაციენტებისთვის მნიშვნელვანია ქრონიკული დაავადებისა და ცხოვრების ხარისხის უერთიერთკავშირის გააზრება. შმიტცისა და გოლდბექის მიხედვით (2006) კისტური ფიბროზი მნიშვნელოვნად ზრდის ემოციურ სტრესს, როგორც პაციენტში ასევე მის ოჯახის წევრებში, და ყოველდღიურმა დროის დამხარჯველმა მკურნალობის განრიგმა შეიძლება იქონიოს კიდევ უფრო უარყოფითი გავლენა ცხოვრების ხარისხზე.<ref>{{cite journal |author = Schmitz TG, Goldbeck L|title = The effect of inpatient rehabilitation programmes on quality of life in patients with cystic fibrosis: a multi-center study|journal = Health Qual Life Outcomes|volume = 4|pages = 8|year = 2006|pmid = 16457728|pmc = 1373610|doi = 10.1186/1477-7525-4-8|url = http://www.hqlo.com/content/4//8}}</ref> ჰავერმანსმა და მისმა კოლეგებმა (2006) აჩვენეს, რომ ახალგაზრდა ამბულატორიულ პაციენტებს, რომლებიც მონაწილეობენ გამოკითხვაში ჰქონდათ უფრო მაღალი ცხოვრების ხარისხის მაჩვენებელი ვიდრე მათ მშობლებს.<ref>{{cite journal |author = Hegarty M, Macdonald J, Watter P, Wilson C|title = Quality of life in young people with cystic fibrosis: effects of hospitalization, age and gender, and differences in parent/child perceptions|journal = Child Care Health Dev|volume = 35|issue = 4|pages = 462–8|date = July 2009|pmid = 18991968|doi = 10.1111/j.1365-2214.2008.00900.x|url = http://onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0305-1862&date=2009&volume=35&issue=4&spage=462}}</ref> ამასთანავე, კისტური ფიბროზის ამბულატორიულ პაციენტებს ჰქონდათ პოზიტიური შეხედულებები თავიანთ თავზე. არსებობს ბევრი გზა კისტური ფიბროზით დაავადებული ინდივიდებიც ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად. ვარჯიში ზრდის ფილტვების ფუნქციურ აქტივობას და ვარჯიშის შეთავსებამ მკურნალობის ყოველდღიურ პროცედურებთან შეიძლება შესამჩნევად გააუმჯობესოს პაციენტის ცხოვრების ხარისხი.<ref>{{cite journal |author = Moorcroft AJ, Dodd ME, Webb AK|title = Exercise limitations and training for patients with cystic fibrosis|journal = Disabil Rehabil|volume = 20|issue = 6–7|pages = 247–53|year = 1998|pmid = 9637933|doi = 10.3109/09638289809166735}}</ref> ჯერჯერობით არ არსებობს კისტური ფიბროზისგან განკურნების გზები, თუმცა არსებობს პრეპარატები, როგორიცაა მუკოლიტიკები, ბრონქოდილატატორები, სტეროიდები და ანტიბიოტიკები, რომლებიც გამოიყენება ლორწოს გასათხიერებლად, ჰაერგამტარი გზების გასაფართოვებლად, ანთებითი პროცესების ჩასაცხრობად და ფილტვის ინფექციების წინააღმდეგ საბრძოლველად.<ref>{{cite web|title = Medications|date = 2011|publisher = Cystic Fibrosis Canada|url = http://www.cysticfibrosis.ca/en/treatment/Medications.php|id = No. 10684-5100 RR0001|accessdate = 2015-06-22|archiveurl = https://web.archive.org/web/20110904003635/http://www.cysticfibrosis.ca/en/treatment/Medications.php|archivedate = 2011-09-04}}</ref>

== ეპიდემიოლოგია ==
{| class="wikitable floatright" id="cx759" data-source="759" data-cx-weight="145" contenteditable="true" style="margin-bottom: 10px;" data-cx-draft="true"

! id="762" | მუტაცია
! id="764" | სიხშირე<br>
მსოფლიოს მასშტაბით<ref name="table">{{cite journal |author = Araújo FG, Novaes FC, Santos NP, Martins VC, Souza SM, Santos SE, Ribeiro-dos-Santos AK|title = Prevalence of deltaF508, G551D, G542X, and R553X mutations among cystic fibrosis patients in the North of Brazil|journal = Braz. J. Med. Biol. Res.|volume = 38|issue = 1|pages = 11–5|date = January 2005|pmid = 15665983|doi = 10.1590/S0100-879X2005000100003}}</ref>
|- id="766"
| id="767" | ΔF508
| id="769" | 66%–70%<ref name="kumar2007"/>
|- id="771"
| id="772" | G542X
| id="774" | 2.4%
|- id="776"
| id="777" | G551D
| id="779" | 1.6%
|- id="781"
| id="782" | N1303K
| id="784" | 1.3%
|- id="786"
| id="787" | W1282X
| id="789" | 1.2%
|- id="791"
| id="792" |<span style="background-color: rgb(254, 252, 224);">სხვა დანარჩენი</span>
| id="794" | 27.5%
|}
კისტური ფიბროზი არის ყველაზე ხშირი აუტოსომურ-რეცესიული დაავადება ევროპელ ხალხში.<ref>{{cite book |last = Tobias|first = Edward|title = Essential Medical Genetics|year = 2011|publisher = John Wiley & Sons|isbn = 1-118-29370-3|page = 312|url = http://books.google.ca/books?id=77Dvq_OoMnYC&pg=PT312}}</ref> ამერიკის შეერთებულ შტატებში დაახლოებით 30,000 ინდივიდს აქვს კისტური ფიბროზი; უმეტესობას დიაგნოზი 6 თვის ასაკში ესმება. [[კანადა|კანადაში]] დაახლოებით 4,000 ადამიანია დაავადებული კისტური ფიბროზით.<ref>{{cite web|title = The Canadian Facts & Figures on Cystic Fibrosis|publisher = |url = http://www.cysticfibrosis.ca/en/aboutCysticFibrosis/CfStatistics.php|accessdate = 2015-06-22|archiveurl = https://web.archive.org/web/20130616202515/http://www.cysticfibrosis.ca/en/aboutCysticFibrosis/CfStatistics.php|archivedate = 2013-06-16}}</ref> დაახლოებით 25 დან 1 ევროპული წარმოშობის ადამიანებში და 30-დან 1 კავკასიელ ამერიკელებში<ref>{{cite web|title = Genetic Carrier Testing|date = 2007|publisher = Cystic Fibrosis Foundation|url = http://www.cff.org/aboutcf/testing/geneticcarriertest/|accessdate = 2015-06-22|archiveurl = https://web.archive.org/web/20100323191234/http://www.cff.org/aboutcf/testing/geneticcarriertest/|archivedate = 2010-03-23}}</ref> არიან კისტური ფიბროზის მუტაციის მატარებლები. მიუხედავად იმისა, რომ კისტური ფიბროზი ნაკლებად ხშირი დაავადებაა ესპანურენოვან ქეყნებში დაახლოებით 46-დან 1 ატარებს ორიდან ერთ ნორმალურ ალელს, აფრიკელებში ეს მაჩვენებელია 1:65 ხოლო აზიელებში 1:90<ref>{{cite journal |author = Rosenstein BJ, Cutting GR|title = The diagnosis of cystic fibrosis: a consensus statement. Cystic Fibrosis Foundation Consensus Panel|url = https://archive.org/details/sim_journal-of-pediatrics_1998-04_132_4/page/589|journal = J. Pediatr.|volume = 132|issue = 4|pages = 589–95|date = April 1998|pmid = 9580754|doi = 10.1016/S0022-3476(98)70344-0}}</ref><ref>{{cite journal |author = Hamosh A, FitzSimmons SC, Macek M, Knowles MR, Rosenstein BJ, Cutting GR|title = Comparison of the clinical manifestations of cystic fibrosis in black and white patients|journal = J. Pediatr.|volume = 132|issue = 2|pages = 255–9|date = February 1998|pmid = 9506637|doi = 10.1016/S0022-3476(98)70441-X|url =https://archive.org/details/sim_journal-of-pediatrics_1998-02_132_2/page/255}}</ref> კისტური ფიბროზი ყველაზე ხშირია ირლანდიაში (1:1353).<ref>{{cite journal|author = Farrell P, Joffe S, Foley L, Canny GJ, Mayne P, Rosenberg M|title = Diagnosis of cystic fibrosis in the Republic of Ireland: epidemiology and costs|journal = Ir Med J|volume = 100|issue = 8|pages = 557–60|date = September 2007|pmid = 17955689|url = http://www.imj.ie//ViewArticleDetails.aspx?ArticleID=2497|accessdate = 2015-06-22|archiveurl = https://web.archive.org/web/20131203001750/http://www.imj.ie//ViewArticleDetails.aspx?ArticleID=2497|archivedate = 2013-12-03}}</ref>

მიუხედავად იმისა რომ კისტური ფიბროზი იშვიათი დაავადებაა, მაინც ითვლება ყველაზე ფართოდ გავრცელებულ სიცოცხლის ხანგრძლივობის შემამცირებელ დაავადებად. ის ყველაზე ხშირია დასავლეთ მსოფლიოს ქვეყნებში. გამონაკლისია [[ფინეთი]], სადაც მხოლოდ 80 ადამიანი ატარებს CFTR გენში მუტაციას.<ref name="pmid11813900">{{cite journal |author = Hytönen M, Patjas M, Vento SI, Kauppi P, Malmberg H, Ylikoski J, Kere J|title = Cystic fibrosis gene mutations deltaF508 and 394delTT in patients with chronic sinusitis in Finland|journal = Acta Otolaryngol.|volume = 121|issue = 8|pages = 945–7|date = December 2001|pmid = 11813900|doi = 10.1080/000164801317166835|url = }}</ref> [[ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაცია|ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციის]] ცნობით [[ევროკავშირი|ევროკავშირში]] 2000–3000 ახალშობილიდან 1 არის დაავადებული კისტური ფიბროზით.<ref name="WHO &amp;#124; Genes and human disease">{{cite web|url = http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html|title = WHO &#124; Genes and human disease|publisher = Who.int|date = 2010-12-07|accessdate = 2013-01-23}}</ref> [[აშშ|აშშ-ში]] 3,500 დან 1 იბადება ამ დაავადებით.<ref>{{cite book|last = Russell|first = Peter|title = Biology : the dynamic science.|year = 2011|publisher = Brooks/Cole, Cengage Learning|location = Belmont, CA|isbn = 978-0-538-49372-7|page = 304|url = http://books.google.ca/books?id=UxkOTD5LNCwC&pg=PT304|edition = 2nd}}</ref> 1997 წელს, დაახლოებით 3,300 კავკასიელი ბავშვიდან 1 დაიბადა კისტური ფიბროზით აშშ-ში.<ref>{{cite web|author = |title = Genetic testing for cystic fibrosis Genetic Testing for Cystic Fibrosis|date = April 14–16, 1997|work = Consensus Development Conference Statement|publisher = National Institutes of Health|url = http://consensus.nih.gov/1997/1997GeneticTestCysticFibrosis106html.htm|accessdate = 2015-06-22|archiveurl = https://web.archive.org/web/20090327075356/http://consensus.nih.gov/1997/1997GeneticTestCysticFibrosis106html.htm|archivedate = 2009-03-27}}</ref>

კისტურ ფიბროზი ერთნაირად გავრცელებულია მამაკაცებსა და ქალებში. მონაცემებზე დაყრდნობით კისტური ფიბროზით დაავადებული მამაკაცები უფრო დიდხანს ცოცხლობენ ვიდრე ქალები.<ref>{{cite journal |author = Rosenfeld M, Davis R, FitzSimmons S, Pepe M, Ramsey B|title = Gender gap in cystic fibrosis mortality|journal = Am. J. Epidemiol.|volume = 145|issue = 9|pages = 794–803|date = May 1997|pmid = 9143209|doi = 10.1093/oxfordjournals.aje.a009172}}</ref><ref>{{cite journal |author = Coakley RD, Sun H, Clunes LA, Rasmussen JE, Stackhouse JR, Okada SF, Fricks I, Young SL, Tarran R|title = 17beta-Estradiol inhibits {{chem|Ca|2+}}-dependent homeostasis of airway surface liquid volume in human cystic fibrosis airway epithelia|journal = J. Clin. Invest.|volume = 118|issue = 12|pages = 4025–35|date = December 2008|pmid = 19033671|pmc = 2582929|doi = 10.1172/JCI33893|url =https://archive.org/details/sim_journal-of-clinical-investigation_2008-12_118_12/page/4025}}</ref> უახლესი კვლევების თანახმად ჯანდაცვის განვითარებამ შეიძლება აღმოფხვრას ეს სქესობრივი განსხვავება,<ref>{{cite journal |author = Verma N, Bush A, Buchdahl R|title = Is there still a gender gap in cystic fibrosis?|journal = Chest|volume = 128|issue = 4|pages = 2824–34|date = October 2005|pmid = 16236961|doi = 10.1378/chest.128.4.2824|url =https://archive.org/details/sim_chest_2005-10_128_4/page/2824}}</ref><ref>{{cite journal |author = Moran A, Dunitz J, Nathan B, Saeed A, Holme B, Thomas W|title = Cystic fibrosis-related diabetes: current trends in prevalence, incidence, and mortality|url = https://archive.org/details/sim_diabetes-care_2009-09_32_9/page/1626|journal = Diabetes Care|volume = 32|issue = 9|pages = 1626–31|date = September 2009|pmid = 19542209|pmc = 2732133|doi = 10.2337/dc09-0586}}</ref> მაშინ, როდესაც ირლანდიაში მიმდინარე კვლევებით დადგინდა გარკვეული კავშირი ქალის ჰორმონ ესტროგენსა და კისტური ფიბროზის კლინიკური გამოვლინების დამძიმებას შორის.<ref>{{cite news|url = http://www.irishtimes.com/newspaper/health/2010/0810/1224276467970.html|work = The Irish Times|title = CF worse for women 'due to effect of estrogen'|date = August 8, 2010}}</ref>

CF ალელების გავრცელება ვარირებს პოპულაციებს შორის. ΔF508 ფენოტიპის მატარებელ ინდივიდთა სიხშირეა1:200 ჩრდილოეთ [[შვედეთი|შვედეთში]], 1:143 [[ლიტვა]]ში და 1:38 [[დანია]]ში არცერთი ΔF508 მატარებელი არ აღმოჩნდა 171 [[ფინელები|ფინელსა]] და 151 [[საამები|საამს]] შორის.<ref name="pmid8039801">{{cite journal |author = Wennberg C, Kucinskas V|title = Low frequency of the delta F508 mutation in Finno-Ugrian and Baltic populations|journal = Hum. Hered.|volume = 44|issue = 3|pages = 169–71|year = 1994|pmid = 8039801|doi = 10.1159/000154210}}</ref> ΔF508 მუტაცია არსებობს ფინეთში, თუმცა ის აქ ძალიან დაბალი სიხშირითაა. კისტური ფიბროზი ფინეთში მხოლოდ 20 საგვარტომოშია დაფიქსირებული.<ref name="pmid2210753">{{cite journal |author = Kere J, Savilahti E, Norio R, Estivill X, de la Chapelle A|title = Cystic fibrosis mutation delta F508 in Finland: other mutations predominate|url = https://archive.org/details/sim_human-genetics_1990-09_85_4/page/413|journal = Hum. Genet.|volume = 85|issue = 4|pages = 413–5|date = September 1990|pmid = 2210753|doi = 10.1007/BF02428286}}</ref>

=== ევოლუცია ===
* [[ქოლერა]]: ქოლერას ტოქსინი საჭიროებს ნორმალურ CFTR ცილას ფუნქციონირებისთვის. წამოყენებულია ჰიპოთეზა, რომ მუტანტური CFTR გენის მქონე ინდივიდები არიან რეზისტენტულები ქოლერისა და დიარეის გამომწვევი სხვა ბაქტერიების მოქმედების მიმართ,<ref>{{cite journal |author = Gabriel SE, Brigman KN, Koller BH, Boucher RC, Stutts MJ|title = Cystic fibrosis heterozygote resistance to cholera toxin in the cystic fibrosis mouse model|journal = Science|volume = 266|issue = 5182|pages = 107–9|date = October 1994|pmid = 7524148|doi = 10.1126/science.7524148|bibcode = 1994Sci...266..107G}}</ref> ბოლომდე არ არის გამყარებული კვლევებით.<ref>{{cite journal |author = Cuthbert AW, Halstead J, Ratcliff R, Colledge WH, Evans MJ|title = The genetic advantage hypothesis in cystic fibrosis heterozygotes: a murine study|journal = J. Physiol. (Lond.)|volume = 482|issue = Pt 2|pages = 449–54|date = January 1995|pmid = 7714835|pmc = 1157742|doi = 10.1113/jphysiol.1995.sp020531}}</ref><ref>{{cite journal |author = Högenauer C, Santa Ana CA, Porter JL, Millard M, Gelfand A, Rosenblatt RL, Prestidge CB, Fordtran JS|title = Active intestinal chloride secretion in human carriers of cystic fibrosis mutations: an evaluation of the hypothesis that heterozygotes have subnormal active intestinal chloride secretion|journal = Am. J. Hum. Genet.|volume = 67|issue = 6|pages = 1422–7|date = December 2000|pmid = 11055897|pmc = 1287919|doi = 10.1086/316911|url =https://archive.org/details/sim_american-journal-of-human-genetics_2000-12_67_6/page/1422}}</ref>
* [[ტიფი]]: [[Salmonella Typhi|''Salmonella'' Typhi]] ასევე საჭიროებს ნორმალურ CFTR ცილას უჯრედში მოსახვედრად,<ref>{{cite journal |author = Pier GB, Grout M, Zaidi T, Meluleni G, Mueschenborn SS, Banting G, Ratcliff R, Evans MJ, Colledge WH|title = ''Salmonella typhi'' uses CFTR to enter intestinal epithelial cells|journal = Nature|volume = 393|issue = 6680|pages = 79–82|date = May 1998|pmid = 9590693|doi = 10.1038/30006|bibcode = 1998Natur.393...79P}}</ref> რაც გულისხმობს, რომ ამ ცილის პათოლოგიური ვარიანტის მატარებლები დაცულები არიან ტიფისგან. არცერთ ''vivo'' კვლევას არ დაუდასტურებია ეს ფაქტი. აუხსნელი რჩება ასევე ის ფაქტი, რომ ევროპის გარეთ სადაც ტიფი და ქოლერა ენდემური დაავადებებია, ნაკლებადაა გავრცელებული კისტური ფიბროზი.
* [[დიარეა]]: წამოყენებულია ჰიპოთეზა, რომ ევროპაში კისტური ფიბროზის მაღალი მაჩვენებელი დაკავშირებულია რქოსანი პირუტყვის მოშინაურებასან. ან ჰიპოთეზის თანახმად CFTR გენის მუტაციის მატარებელი ინდივიდები დაცული არიან დიარეისგან, რომელიც გამოწვეულია [[ლაქტოზას აუტანლობა|ლაქტოზას აუტანლობით]].<ref>{{cite journal |author = Modiano G, Ciminelli BM, Pignatti PF|title = Cystic fibrosis and lactase persistence: a possible correlation|journal = Eur. J. Hum. Genet.|volume = 15|issue = 3|pages = 255–9|date = March 2007|pmid = 17180122|doi = 10.1038/sj.ejhg.5201749|url = }}</ref>
* [[ტუბერკულოზი]]: მუტანტური გენის მატარებლებს შეიძლება ჰქონდეთ გარკვეული რეზისტენტობა ტუბერკულოზის მიმართ.<ref>{{cite journal |author = Poolman EM, Galvani AP|title = Evaluating candidate agents of selective pressure for cystic fibrosis|journal = Journal of the Royal Society, Interface|volume = 4|issue = 12|pages = 91–8|date = February 2007|pmid = 17015291|pmc = 2358959|doi = 10.1098/rsif.2006.0154}}</ref><ref>{{cite journal |doi = 10.1016/j.cub.2006.09.009|title = Footprint fears for new TB threat|year = 2006|last1 = Williams|first1 = N|journal = Current Biology|volume = 16|issue = 19|pages = R821}}</ref>

== ისტორია ==
[[ფაილი:Dorothy_Hansine_Andersen.jpg|left|thumb|[[Dorothy Hansine Andersen|დოროთი ჰანსინ ანდერსენმა]] 1938 წელს პირველმა აღწერა კისტური ფიბროზი (ფოტო [[მედიცინის ნაციონალური ბიბლიოთეკიდან]]).]]
ფიქრობენ, რომ კისტური ფიბროზი გამოჩნდა დაახლოებით ძვ. წ. 3 000 წელს, რაც მიგრაციების, გენის მუტაციის და კვების თავისებურებების ცვლილებით იყო გამოწვეული.<ref name="Bosch">{{cite journal |author = Busch R|title = On the history of cystic fibrosis|journal = Acta Univ Carol Med (Praha)|volume = 36|issue = 1–4|pages = 13–5|year = 1990|pmid = 2130674}}</ref> კისტური ფიბროზის მთლიანი კლინიკური სპექტრი არ იყო ცნობილი ჯერ კიდევ 1930 წლამდე, მაგრამ გარკვეული ასპექტები უფრო ადრეც გამოირკვა. მე-18 საუკუნის გერმანულ და შვეიცარიულ ლიტერატურაში იკითხება გაფრთხილება: „იდარდეთ ბავშვზე, რომელსაც შუბლზე კოცნისას მარილის გეო აქვს, ის დაწყელილია და მალე მოკვდება“ (''Wehe dem Kind, das beim Kuß auf die Stirn salzig schmeckt, er ist verhext und muss bald sterben''), სადაც კარგად ჩანს კავშირი მარილის კარგვასა და დაავადებას შორის.<ref name="Bosch"/>

მე-19 საუკუნეში, [[კარლ ფონ როკიტანსკიმ]] აღწერა ნაყოფის სიკვდილის შემთხვევა მეკონიუმის პერიტონიტით (მეკონიუმის გაუვალობის გართულებული ფორმა კისტური ფიბროზის დროს). [[მეკონიუმის გაუვალობა]] პირველად 1905 წელს აღწერა [[კარლ ლანდშტაინერი|კარლ ლანდშტაინერმა]].<ref name="Bosch"/> 1936 წელს, [[გვიდო ფანკონი]]მ გამოაქვეყნა ნაშრომი სადაც აღწერილი იყო კავშირი [[Celiac disease|ცელიაკიას]], პანკრეასულ კისტურ ფიბროზსა და [[ბრონქოექტაზი|ბრონქოექტაზს]] შორის<ref>{{cite journal |last1 = Fanconi|first1 = G.|last2 = Uehlinger|first2 = E.|last3 = Knauer|first3 = C.|year = 1936|title = Das coeliakiesyndrom bei angeborener zysticher pankreasfibromatose und bronchiektasien|journal = Wien. Med. Wschr|volume = 86|pages = 753–6}}</ref>

1938 წელს [[დოროთი ჰანსინ ანდერსენი|დოროთი ჰანსინ ანდერსენმა]] გამოაქვეყნა სტატია „პანკრეასული კისტური ფიბროზი და მისი კავშირი ცელიაკიასთან: კლინიკური და პათოლოგიური კვლევა,“ ''ბავშვთა დაავადებების ამერიკულ ჟურნალში''. ის იყო პირველი ვინც აღწერა პანკრეასული კისტური ფიბროზის მახასიათებლები და დააკავშირა ფილტვისა და ნაწლავების დაავადებებთან.<ref name="andersen"/> მან ასევე პირველმა გამოთქვა მოსაზრება რომ კისტური ფიბროზი არის აუტოსომუტ-რეცესიული დაავადება და პირველმა გამოიყენა პანკრეასის ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპია დაავადებული ბავშვების განსაკურნებლად. 1952 წელს პოლ დი სანტ აგნესმა აღმოაჩინა დარღვევები ოფლის ელექტროლიტურ შემადგენლობაში. [[ოფლის ტესტი]] განვითარდა და დაიხვეწა შემდეგ ათწლეულში.<ref>{{cite journal |author = Di Sant'Agnese PA, Darling RC, Perera GA, Shea E|title = Abnormal electrolyte composition of sweat in cystic fibrosis of the pancreas; clinical significance and relationship to the disease|url = https://archive.org/details/sim_pediatrics_1953-11_12_5/page/549|journal = Pediatrics|volume = 12|issue = 5|pages = 549–63|date = November 1953|pmid = 13111855}}</ref>

პირველი კავშირი კისტურ ფიბროზსა და სხვა მარკერებს ([[პარაოქსონაზი|პარაოქსონაზები]]-ორგანოფოსფატების ჰიდროლიზში მონაწილე ფერმენტების ჯგუფი) შორის გააკეთა [[ჰანს ეიბერგი|ჰანს ეიბერგმა]] 1985 წელს. მან მიუთითა, რომ მხოლოდ 1 ლოკუსი არსებობს კისტური ფიბროზისთვის. 1988 წელს აღმოაჩინეს პირველი მუტაცია [[ΔF508]] მე-7 ქრომოსომაზე, [[ფრანსის კოლინსი|ფრანსის კოლინსმა]], [[ლაპ-ჩე ცუი]]მ და ჯონ რ. რიორდანმა. შემდგომმა კვლევებმა გამოავლინა 1 000 სხვა მუტაცია, რომელიც იწვევს კისტურ ფიბროზს.

გამომდინარე იქიდან რომ CFTR გენში მომხდარი მუტაციები მცირე ზომისაა კლასიკური გენეტიკური ტესტირებებით ვერ მოხერხდა მუტირებული გენის ზუსტი დეტექცია.<ref>{{cite journal |author = Riordan JR, Rommens JM, Kerem B, Alon N, Rozmahel R, Grzelczak Z, Zielenski J, Lok S, Plavsic N, Chou JL|title = Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA|journal = Science|volume = 245|issue = 4922|pages = 1066–73|date = September 1989|pmid = 2475911|doi = 10.1126/science.2475911|bibcode = 1989Sci...245.1066R}}</ref> ცილის მარკერების გამოყენებამ შესაძლებელი გახადა მე-7 ქრომოსომაში მუტაციის აღმოჩენა.<ref>{{cite journal |author = Rommens JM, Iannuzzi MC, Kerem B, Drumm ML, Melmer G, Dean M, Rozmahel R, Cole JL, Kennedy D, Hidaka N|title = Identification of the cystic fibrosis gene: chromosome walking and jumping|journal = Science|volume = 245|issue = 4922|pages = 1059–65|date = September 1989|pmid = 2772657|doi = 10.1126/science.2772657|bibcode = 1989Sci...245.1059R}}</ref> 1989 წელს ლაპ-ჩე ცუიმ დაავადებულ ბავშვთა ჰოსპიტალის ([[ტორონტო]]) მკვლევართა ჯგუფის ლიდერმა შეძლო კისტურ ფიბროზზე პასუხისმგებელი გენის გამოვლენა.

== კვლევა ==

=== გენური თერაპია ===
[[გენური თერაპია]] არის კისტური ფიბროზისგან განკურნების პოტენციური გზა. CFTR გენის თერაპიაზე ჩატარებული კვლევის შედეგები არ იძლევა მისი, როგორც სამკურნალო საშუალების გამოყენების გარანტიას, რადგან ეს კვლევები არ იყო კლინიკური მნიშვნელობის.<ref>{{cite journal|last1 = Lee|first1 = Tim WR|title = Topical cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene replacement for cystic fibrosis-related lung disease|journal = Topical cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene replacement for cystic fibrosis-related lung disease|date = 26 Nov 2013|issue = 11|doi = 10.1002/14651858.CD005599.pub4|url = http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/14651858.CD005599.pub4/abstract|accessdate = 27 October 2014|pmid = 24282073|volume = 11|pages = CD005599}}</ref>
[[სურათი:Adenovirus.gif|thumb|left|გენეტიკურად მოდიფიცირებული ადენოვირუსი გამოიყენება გენურ თერაპიაში]]

თეორიულად, გენური თერაპიით ხდება მუტანტური [[CFTR გენი|CFTR გენის]] ჩანაცვლება ნორმალური ასლით. დაზიანებულ ეპითელიუმში ნორმალური CFTR-ის გენის ჩასმა განაპირობებს ამ უჯრედების მიერ ფუნქციური CFTR ცილის სინთეზს გვერდითი ეფექტებისა და ანთებითი რეაქციების გარეშე. კვლევებმა აჩვენა, რომ კისტური ფიბროზის ფილტვისმხრივი მანიფესტაციის თავიდან ასაცილებლად საკმარისია CFTR გენის ნორმალური ექსპრესიის მხოლოდ 5-10%.<ref>{{cite journal |author = Ramalho AS, Beck S, Meyer M, Penque D, Cutting GR, Amaral MD|title = Five percent of normal cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mRNA ameliorates the severity of pulmonary disease in cystic fibrosis|journal = Am. J. Respir. Cell Mol. Biol.|volume = 27|issue = 5|pages = 619–27|date = November 2002|pmid = 12397022|doi = 10.1165/rcmb.2001-0004oc}}</ref> მრავალი მიღწევაა გენის უჯრედებში გადატანაში, როგორიცაა ლიპოსომები და ვირუსული ვექტორები, თუმცა ორივე მეთოდი ჯერჯერობით არაეფექტიანია.<ref>{{cite journal |author = Tate S, Elborn S|title = Progress towards gene therapy for cystic fibrosis|journal = Expert Opin Drug Deliv|volume = 2|issue = 2|pages = 269–80|date = March 2005|pmid = 16296753|doi = 10.1517/17425247.2.2.269|url = }}</ref> ძირითადი მიზეზი არის ის რომ უჯრედთა მხოლოდ მცირე ნაწილი ითვისებს ვექტორებს და ექსპრესირებს გენს ამიტომაც მკურნალობას აქვს მცირე ეფექტი. ამასთანავე პრობლემები შეიქმნა cDNA-თან მიმართებაში ([[კომპლემენტარული დნმ]]), გენი რომელიც გამოიყენებოდა მკურნალობისთვის უფუნქციო აღმოჩნდა.<ref>{{OMIM|219700|CYSTIC FIBROSIS; CF}}</ref> კისტური ფიბროზით დაავადებული პაციენტების ნაწლავების ღეროვან უჯრედებში შეასწორეს CFTR გენი, [[CRISPR/Cas9|CRISPR/Cas9-ის]] (გენის ჩამატების ტექნიკა) გამოყენებით.
<ref>{{cite journal |author = Schwank G, Koo BK, Sasselli V, Dekkers JF, Heo I, Demircan T, Sasaki N, Boymans S, Cuppen E, van der Ent CK, Nieuwenhuis EE, Beekman JM, Clevers H|title = Functional repair of CFTR by CRISPR/Cas9 in intestinal stem cell organoids of cystic fibrosis patients|journal = Cell Stem Cell|volume = 13|issue = 6|pages = 653–8|date = Dec 5, 2013|pmid = 24315439|doi = 10.1016/j.stem.2013.11.002}}</ref>

=== მცირე მოლეკულები ===
ჯერ კიდევ ვითარდება [[მცირე მოლეკულა|მცირე მოლეკულები]], რომლებსაც შეუძლიათ CFTR გენში მომხდარი მუტაციების კომპენსირება. ერთ-ერთი მიღწევაა პრეპარატი, რომლის მოქმედებითაც რიბოსომა ტოვებს [[სტოპ-კოდონი|სტოპ-კოდონს]] და საბოლოოდ სინთეზდება ნორმალური ზომის CFTR ცილა. კისტური ფიბროზის 10% გამოწვეულია ნონსენს მუტაციით. წამლების ეს ჯგუფი მოქმედებს ისეთ ნონსენს მუტაციებზე, როგორებიცაა G542X (როდესაც 542-ე პოზიციაში [[ამინომჟავა]] [[გლიცინი]] ჩანაცვლებულია სტოპ-კოდონით). [[ამინოგლიკოზიდები]]-ანტიბიოტიკები მოქმედებენ ცილის სინთეზზე და შეცდომების გასწორებაზე. ზოგიერთ შემთხვევაში მათი საშუალებით შეიძლება ცილის სინთეზის ნაადრევი დასრულების თავიდან აცილება, რაც საბოლოოდ სრული ზომის ცილის სინთეზს უზრუნველყოფს მცირე ცვლილებით.<ref>{{cite journal |author = Dietz HC|title = New therapeutic approaches to Mendelian disorders|journal = N. Engl. J. Med.|volume = 363|issue = 9|pages = 852–63|date = August 2010|pmid = 20818846|doi = 10.1056/NEJMra0907180|url = http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra0907180}}</ref> ამინოგლიკოზიდი [[გენტამიცინი]] გამოიყენაბა ფილტვის უჯრედებზე კისტური ფიბროზის სამკურნალოდ.<ref>{{cite journal |author = Wilschanski M, Yahav Y, Yaacov Y, Blau H, Bentur L, Rivlin J, Aviram M, Bdolah-Abram T, Bebok Z, Shushi L, Kerem B, Kerem E|title = Gentamicin-induced correction of CFTR function in patients with cystic fibrosis and CFTR stop mutations|journal = N. Engl. J. Med.|volume = 349|issue = 15|pages = 1433–41|date = October 2003|pmid = 14534336|doi = 10.1056/NEJMoa022170|url = http://content.nejm.org/cgi/content/full/349/15/1433}}</ref> სხვა წამალი რომელიც ნონსენს მუტაციის მაკორეგირებელია არის [[Ataluren|ატალურენი]], რომელიც გადის კვლევის მესამე ფაზას 2011 წლის ოქტომბრიდან.<ref>[https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00803205 Clinical trial number NCT00803205] for "Study of Ataluren (PTC124™) in Cystic Fibrosis" at ClinicalTrials.gov</ref>

==სქოლიო==
<div style="height:250px; overflow:auto; padding:3px; border:1px solid #aaa;" class="scrollbox">
{{reflist|colwidth=30em}}
</div>

== რესურსები ინტერნეტში ==
{{commonscat|Cystic fibrosis}}
*{{dmoz|Health/Conditions_and_Diseases/Genetic_Disorders/Cystic_Fibrosis/}}
*[http://www.cf-europe.eu/cf-week CF-europe.eu] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20130618040342/http://www.cf-europe.eu/cf-week |date=2013-06-18 }}
*[http://www.genecards.org/cgi-bin/cardsearch.pl?search=cystic+fibrosis&search_type=kwd&mini=yes&speed=fast#results Search GeneCards for genes involved in cystic fibrosis]
*[http://www.genet.sickkids.on.ca/app Cystic Fibrosis Mutation Database]



[[კატეგორია:პედიატრია]]